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查出 B-珠蛋白基因 41/42 位點突變雜合子嚴重嗎?

B-珠蛋白基因41/42位點突變雜合子剛剛查出B-珠蛋白基因41/42位點突變雜合子,這嚴不嚴重?會不會影響她的生命?

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    陳海霞 副主任醫(yī)師

    東莞康華醫(yī)院

    三級甲等

    生殖醫(yī)學(xué)科

    B-珠蛋白基因 41/42 位點突變雜合子是一種常見的基因變異情況。其嚴重程度因人而異,一般來說,可能會導(dǎo)致一定程度的貧血,但不一定會危及生命。這取決于多個因素,如個體的整體健康狀況、生活方式、是否有其他并發(fā)癥等。 1. 貧血程度:如果貧血較輕,可能癥狀不明顯,對日常生活影響較小。但如果貧血嚴重,可能會出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸等癥狀。 2. 并發(fā)癥:可能會增加感染、心臟疾病等并發(fā)癥的風(fēng)險。 3. 生活方式:保持良好的飲食、作息和適度運動,有助于減輕癥狀。 4. 治療措施:包括定期監(jiān)測血紅蛋白水平、補充葉酸和維生素 B12 等。 5. 遺傳咨詢:對于有生育需求的,建議進行遺傳咨詢,評估下一代的患病風(fēng)險。 總體而言,B-珠蛋白基因 41/42 位點突變雜合子的情況需要密切關(guān)注和定期檢查,以便及時采取適當(dāng)?shù)拇胧?,控制病情,提高生活質(zhì)量。

    2025-03-13 04:09
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,根據(jù)你的情況,人一般的基因都有2個拷貝,一分來自母親,另一份來自父親。叫做等位基因。有時候2個基因會同時表達,所以體內(nèi)有一半的蛋白正常,另一半不正常。建議,β珠蛋白基因有一個拷貝上有點突變。這是基因的突變,無法根治。如果沒有癥狀,不要治療。有癥狀,則對癥治療。目前并不能確定有無風(fēng)險,應(yīng)進一步的檢查明確下。

    2016-01-13 12:23
就醫(yī)問藥

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什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

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