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孩子出生缺心室,已做唐篩,還應做何檢查

吳大夫您好,我第一個孩子生下來是缺個心室,這個做了很多檢查,唐氏篩查都做了,您說我應該再做什么檢查能查出是怎么了?好著急,望吳大夫快給我答復。謝謝!

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    黃為民 主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    孩子出生缺心室是一種嚴重的先天性心臟畸形,可能由多種原因?qū)е?。除了唐氏篩查,還應考慮基因檢測、超聲心動圖檢查、染色體核型分析、病毒感染相關檢查、家族遺傳病史調(diào)查等。 1.基因檢測:通過檢測相關基因,有助于發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳突變,明確病因。 2.超聲心動圖檢查:能更詳細地評估心臟結(jié)構和功能,了解心室缺失的具體情況。 3.染色體核型分析:排查染色體異常,這也是導致先天性心臟病的常見原因之一。 4.病毒感染相關檢查:如風疹病毒、巨細胞病毒等,孕期感染可能影響胎兒心臟發(fā)育。 5.家族遺傳病史調(diào)查:了解家族中是否有類似疾病,評估遺傳風險。 總之,對于孩子出生缺心室的情況,需要綜合多種檢查來明確原因,為后續(xù)的治療和再生育的風險評估提供依據(jù)。建議前往正規(guī)醫(yī)院,在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行相關檢查和咨詢。

    2025-03-12 22:15
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    這種情況說明還是有一定的問題的應該到醫(yī)院的婦產(chǎn)科進行確診才行的

    2016-01-13 09:30
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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