小孩常無意識流口水且反應差，疑患貓叫綜合征怎么辦
鄰居的女兒，都這么大了，還是經常毫無意識流口水，總覺得他好像比別的小孩反應吃屯些，頭部也感覺比別的小孩差，后來到醫(yī)院檢查說懷疑得的是貓叫綜合征。
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江文輝 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
呼吸科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒常出現(xiàn)特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等癥狀。其發(fā)病與染色體缺失有關，治療方法有限，重在早期干預和綜合康復。 1.疾病原理：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導致。這會影響多個器官和系統(tǒng)的發(fā)育，造成身體和智力方面的異常。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等。還可能伴有智力低下、生長發(fā)育緩慢、先天性心臟病等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。還會進行心臟超聲、腦電圖等檢查，以了解是否存在其他并發(fā)癥。 4.治療措施：目前無特效治療方法，主要是對癥治療。如存在先天性心臟病，可能需要手術治療。康復訓練對改善患兒的運動、語言和認知能力有幫助。 5.預后情況：多數(shù)患兒預后不良，生存質量較差，需要家庭和社會給予長期的關愛和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極干預能在一定程度上改善患兒的生活質量。
2025-03-13 01:20
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，根據(jù)你的描述，有點類似“貓叫綜合癥”，這種情況非常少見，貓叫綜合癥是由于5號染色體丟失引起，最主要的特征，就是哭聲類似貓叫。可能是喉部發(fā)育不良、腦損害有關。平時對寶寶多關心，增加營養(yǎng)，并建議去專業(yè)醫(yī)院進一步診斷，早發(fā)現(xiàn)早治療。
2016-01-13 07:44
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
