小孩患甘露糖苷貯積癥該如何治療
朋友的小孩最近一直身體不舒服四肢肌張力低下運(yùn)動(dòng)遲鈍家人都很害怕不知道孩子是不是智力出現(xiàn)問題了去醫(yī)院檢查了醫(yī)生說是甘露糖苷貯積癥我想知道這病要如何治療呀？曾經(jīng)治療情況和效果：甘露糖苷貯積癥要怎么治療？（）
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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隋立森 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
癲癇中心（大學(xué)城分院）
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甘露糖苷貯積癥是一種罕見的遺傳性疾病，由于溶酶體中α-甘露糖苷酶缺乏導(dǎo)致。目前治療方法包括酶替代治療、對(duì)癥治療、飲食管理、基因治療的研究探索及康復(fù)訓(xùn)練等。 1.酶替代治療：通過外源性補(bǔ)充α-甘露糖苷酶，改善代謝紊亂。但目前相關(guān)藥物仍在研發(fā)和臨床試驗(yàn)階段。 2.對(duì)癥治療：針對(duì)患者出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行治療，如呼吸困難給予吸氧支持；癲癇發(fā)作使用抗癲癇藥物，如苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉等。 3.飲食管理：限制甘露糖的攝入，避免食用富含甘露糖的食物。 4.基因治療：處于研究階段，有望從根本上糾正基因缺陷。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、作業(yè)治療等，幫助提高運(yùn)動(dòng)能力和生活質(zhì)量。 甘露糖苷貯積癥的治療較為復(fù)雜，需要綜合多種方法?；颊呒覍賾?yīng)帶孩子在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療，密切關(guān)注孩子的病情變化，并給予孩子充分的關(guān)愛和支持。
2025-03-13 22:57
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好建議去正規(guī)的醫(yī)院做詳細(xì)的檢查再選出最好的治療方案目前來說這病是沒有特殊療法必要時(shí)可手術(shù)矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染基因轉(zhuǎn)移的載體和轉(zhuǎn)移方法也是一種目前來說被廣泛認(rèn)同的治療方法同時(shí)也要配合一些物理治療長期下去會(huì)減輕病情的。
2016-01-13 15:10
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好，建議去正規(guī)的醫(yī)院做詳細(xì)的檢查再選出最好的治療方案，目前來說這病是沒有特殊療法必要時(shí)可手術(shù)矯，正骨骼畸形和用抗生素控制感染基因轉(zhuǎn)移的載體和轉(zhuǎn)移，方法也是一種目前來說被廣泛認(rèn)同的，治療方法同時(shí)也要配合一些物理治療長期下去會(huì)減輕病情的。
2016-01-13 11:29
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好建議去正規(guī)的醫(yī)院做詳細(xì)的檢查再選出最好的治療方案目前來說這病是沒有特殊療法必要時(shí)可手術(shù)矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染基因轉(zhuǎn)移的載體和轉(zhuǎn)移方法也是一種目前來說被廣泛認(rèn)同的治療方法同時(shí)也要配合一些物理治療長期下去會(huì)減輕病情的
2016-01-13 09:25
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什么是肌張力障礙? 肌肉靜止松弛狀態(tài)下的緊張度稱為肌張力。肌張力是維持身體各種姿勢(shì)以及正常運(yùn)動(dòng)的基礎(chǔ)，并表現(xiàn)為多種形式。肌張力障礙(dysmyotonia)是主動(dòng)肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮引起以肌張力異常動(dòng)作和姿勢(shì)為特征的運(yùn)動(dòng)障礙綜合征，可影響受累肢體的正常運(yùn)動(dòng)幅度、范圍、速度和肌肉硬度等。具有不自主性和持續(xù)性的特點(diǎn)。肌張力障礙包括手足徐動(dòng)和扭轉(zhuǎn)痙攣。 查看全文»
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