女兒哭聲似貓叫被診貓叫綜合征，怎么辦？
女兒一直都很乖巧，不哭也不鬧，我們感覺很奇怪，有一次老公從屁股上打了她一下，她的哭聲像小貓叫一樣，特別小，很擔心，醫(yī)生說是貓叫綜合征。
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回答3
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李棟方 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，表現(xiàn)多樣。涉及染色體異常、癥狀特點、診斷方法、治療手段及預后情況等。 1.染色體異常：貓叫綜合征是由于 5 號染色體短臂部分缺失引起。 2.癥狀特點：患兒哭聲輕且似貓叫，還可能有生長發(fā)育遲緩、智力障礙、小頭圓臉、眼距寬等表現(xiàn)。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療。如存在心臟問題，使用藥物改善心功能；存在語言障礙，進行語言康復訓練。 5.預后情況：多數(shù)患兒預后不良，需要家庭長期的關懷和照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極干預能在一定程度上改善患兒生活質量。
2025-03-17 01:04
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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該癥在醫(yī)學界尚無法治療！可通過適合的教育訓練，中度的也可以到庇護工場工作，但因行走、語言等方面的特異情況，輕度者也難以在社區(qū)競爭就業(yè)。預后不好。
2016-01-15 00:26
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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該病是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦傷害有關.患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.
2016-01-14 20:16
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
