孩子患貓叫綜合征有何表現(xiàn)及如何應(yīng)對
孩子出生的時候體重就比較的小的，聲音也小，一直的低沉的哭泣的，跟貓叫一樣的，孩子的面部也不正常，眼睛的間距是很大的，真的是很不對勁，后來去專業(yè)的醫(yī)院檢查是得了貓叫綜合征了。
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回答4
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陳智鋒 主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級甲等
兒童呼吸中心
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒常有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)。治療主要包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。具體有疾病認(rèn)知、癥狀表現(xiàn)、治療方法、康復(fù)訓(xùn)練、日常護理等方面。 1.疾病認(rèn)知：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒會有特殊面容，如眼距寬、小下頜等，哭聲似貓叫，還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.治療方法：目前尚無特效治療方法，主要是針對并發(fā)癥進行治療。如存在先天性心臟病，可能需要手術(shù)治療。 4.康復(fù)訓(xùn)練：通過語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等，幫助患兒提高生活能力。 5.日常護理：提供營養(yǎng)均衡的飲食，保證充足睡眠，創(chuàng)造溫馨的家庭環(huán)境。 總之，貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn)，但通過積極治療和護理，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-16 16:34
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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患者的染色體缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起?；兌鄶?shù)是新發(fā)生的。由染色體片段的單純?nèi)笔Вòㄖ虚g缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見，由親代染色體重排導(dǎo)致的5p－綜合征不多見。
2016-01-15 17:02
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征患者一般不要太過于油膩刺激性的東西，也不要吃太過于辛辣的東西，這些都是對身體會嚴(yán)重?fù)p害的，平時多吃一些清淡的東西，自己也要多加鍛煉，盡量避免生活中有貓，減少他的模仿能力
2016-01-15 14:56
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征復(fù)發(fā)風(fēng)險不詳。有人認(rèn)為該疾病下一胎再現(xiàn)危險性不大，但如親代為易位型或5P嵌合體，則出生患兒的風(fēng)險是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。多引導(dǎo)教育患者，轉(zhuǎn)移患者的注意力，應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等。
2016-01-15 01:39
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
