10 歲女孩身上時(shí)有鼠尿味是苯丙酮尿癥嗎？如何確診？
患者:女，10歲。近半年總聞到孩子身上有鼠尿味，尤其是剛睡醒覺(jué)掀開被子的那一剎那，但過(guò)后聞其身上，卻聞不出，情況時(shí)有發(fā)生，這是苯丙酮尿癥嗎？怎樣去醫(yī)院確診？急盼回復(fù)！謝謝！
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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余慕雪 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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10 歲女孩身上有時(shí)出現(xiàn)鼠尿味，可能是苯丙酮尿癥，也可能是其他原因，如不注意個(gè)人衛(wèi)生、汗腺分泌異常、飲食因素、某些代謝性疾病等。 1. 個(gè)人衛(wèi)生：孩子日?；顒?dòng)量大，出汗多，如果不及時(shí)清潔，可能會(huì)有異味。應(yīng)教導(dǎo)孩子養(yǎng)成良好的個(gè)人衛(wèi)生習(xí)慣，勤洗澡、勤換衣。 2. 汗腺分泌異常：部分孩子汗腺發(fā)育不完善或存在功能障礙，導(dǎo)致汗液分泌異常，產(chǎn)生異味?？删歪t(yī)檢查汗腺功能。 3. 飲食因素：食用某些特殊氣味的食物，如大蒜、洋蔥等，可能會(huì)導(dǎo)致短暫的異味。調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)可改善。 4. 代謝性疾?。撼奖虬Y外，其他代謝性疾病如楓糖尿癥等也可能引起類似癥狀。需要進(jìn)行相關(guān)代謝檢查。 5. 苯丙酮尿癥：這是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，產(chǎn)生鼠尿味。確診需要進(jìn)行血液苯丙氨酸濃度測(cè)定、尿蝶呤分析等檢查。 總之，孩子身上出現(xiàn)鼠尿味的原因多樣。建議及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科|內(nèi)分泌科就診，進(jìn)行全面檢查，以明確原因，并采取相應(yīng)的治療措施。
2025-03-17 15:36
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,苯丙酮尿癥可以治療
2016-01-16 20:15
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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您好，尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)基本可以明確診斷，治療不是問(wèn)題的。十歲的小孩發(fā)病的很少見(jiàn)到，可能性不大。因不能面診，無(wú)法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請(qǐng)一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行！
2016-01-16 07:13
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
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