原口卜口休病是怎樣的一種遺傳病代謝病？
最近我的表哥得了一種沒聽說過的病，叫什么原口卜口休病的一個病，聽大夫說這個病是什么遺傳病代謝率類的病，而且他的病還很不常見，請問這個病是怎么回事？
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回答2
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黃淵炳 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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原口卜口休病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，涉及基因缺陷，導(dǎo)致代謝過程紊亂。其癥狀多樣，診斷復(fù)雜，治療具有挑戰(zhàn)性，且可能影響多個器官系統(tǒng)，包括神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)等。 1. 病因：通常是由于基因突變，影響了體內(nèi)某些代謝酶的活性或功能，導(dǎo)致代謝產(chǎn)物異常積累或缺乏。 2. 癥狀：可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、肝脾腫大、神經(jīng)系統(tǒng)異常等表現(xiàn)。 3. 診斷：需要綜合臨床癥狀、家族史、生化檢查、基因檢測等來明確診斷。 4. 治療：目前主要是對癥治療，如補充缺乏的物質(zhì)、控制代謝產(chǎn)物的積累等。常用藥物有左卡尼汀、輔酶 Q10、維生素 B 族等。 5. 預(yù)后：病情嚴(yán)重程度和治療效果因人而異，早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 原口卜口休病雖然罕見且復(fù)雜，但隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，診斷和治療方法在不斷改進(jìn)。患者應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理。
2025-03-17 23:26
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，不宜太饑餓或低糖飲食，宜高糖飲食。飲食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖攝入對防止和治療多數(shù)病例的發(fā)作相當(dāng)有效;避免禁食，甚至短時間饑餓(如術(shù)后或疾病間歇)，在卟啉病臨床緩解期的肥胖病人飲食療法應(yīng)逐漸使體重減輕。
2016-01-16 22:34
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