二歲多孩子不會走路且背彎，是小兒進行性骨干發(fā)育不良嗎？
2025-03-19 09:41
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我朋友的兒子二歲多了，可是還是不會走路的，而且人也是怪怪的，背也是彎彎的，看起來不正常，有人告訴他是因為得了小兒進行性骨干發(fā)育不良。
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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唐月華 副主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒進行性骨干發(fā)育不良是一種罕見的疾病，可能導致患兒運動發(fā)育遲緩、骨骼畸形等。其病因復雜，包括遺傳因素、基因突變、骨代謝異常、免疫系統(tǒng)問題、生長激素缺乏等。 1.遺傳因素：部分患兒存在家族遺傳病史，基因缺陷可能引發(fā)該病。 2.基因突變：某些特定基因的突變，影響了骨骼的正常發(fā)育和代謝。 3.骨代謝異常：骨骼的形成和吸收失衡，導致骨骼結構和功能異常。 4.免疫系統(tǒng)問題：免疫功能紊亂可能參與疾病的發(fā)生發(fā)展。 5.生長激素缺乏：影響身體的生長和發(fā)育，包括骨骼的正常生長。 總之，對于出現(xiàn)類似癥狀的孩子，家長應及時帶其到正規(guī)醫(yī)院就診，通過全面的檢查，如基因檢測、骨代謝指標檢測、免疫功能檢查等，明確診斷，并在醫(yī)生的指導下制定合適的治療方案。早期診斷和治療有助于改善患兒的預后。
2025-03-20 01:53
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