小兒共濟失調(diào)毛細血管擴張綜合征如何診斷？
前天鄰居王大叔的兒子出現(xiàn)注視快速運動的物體時頭部轉動快于眼球運動的現(xiàn)象去醫(yī)院檢查就診為小兒共濟失調(diào)毛細血管擴張綜合征那么該病是怎么診斷的請問小兒共濟失調(diào)毛細血管擴張綜合征的診斷方法有哪些？
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回答4
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李航 主任醫(yī)師
北京大學第一醫(yī)院
三級甲等
皮膚性病科
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小兒共濟失調(diào)毛細血管擴張綜合征的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測以及家族病史等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒多有進行性小腦共濟失調(diào)、眼結膜和皮膚毛細血管擴張、反復呼吸道感染等癥狀。 2. 實驗室檢查：免疫球蛋白水平降低，尤其是 IgA、IgE 缺乏常見；細胞免疫功能異常。 3. 影像學檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可能顯示小腦萎縮。 4. 基因檢測：檢測 ATM 基因是否存在突變。 5. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 綜合以上多種診斷方法，醫(yī)生能夠較為準確地診斷小兒共濟失調(diào)毛細血管擴張綜合征，以便及時制定治療方案，改善患兒的生活質量。
2025-03-19 01:30
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，所謂“部分性ATS”臨床表型，表現(xiàn)為共濟失調(diào)、免疫缺陷、染色體不穩(wěn)定性的不同組合，但無毛細血管擴張。提示這些疾病可能與ATS密切相關，或稱為ATS的變異型。Nijmegen斷裂綜合征的臨床表現(xiàn)酷似ATS，伴有小頭畸形，有時可有智力發(fā)育停滯，但無共濟失調(diào)和毛細血管擴張。
2016-01-18 10:29
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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所謂“部分性ATS”臨床表型表現(xiàn)為共濟失調(diào)、免疫缺陷、染色體不穩(wěn)定性的不同組合但無毛細血管擴張?zhí)崾具@些疾病可能與ATS密切相關或稱為ATS的變異型Nijmegen斷裂綜合征的臨床表現(xiàn)酷似ATS伴有小頭畸形有時可有智力發(fā)育停滯但無共濟失調(diào)和毛細血管擴張
2016-01-18 09:16
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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得了小兒共濟失調(diào)毛細血管擴張綜合征要靜心修養(yǎng)按照醫(yī)生的話進行修養(yǎng)生這病就要及時就醫(yī)不能怠慢所謂“部分性ATS”臨床表型表現(xiàn)為共濟失調(diào)、免疫缺陷、染色體不穩(wěn)定性的不同組合但無毛細血管擴張?zhí)崾具@些疾病可能與ATS密切相關或稱為ATS的變異型Nijmegen斷裂綜合征的臨床表現(xiàn)酷似ATS伴有小頭畸形有時可有智力發(fā)育停滯但無共濟失調(diào)和毛細血管擴張祝你早日康復
2016-01-18 07:12
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