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羊水穿刺檢查是一種重要的產(chǎn)前診斷方法，可用于檢測胎兒染色體異常、評估胎兒發(fā)育情況、診斷某些遺傳性疾病等。 1. 染色體異常檢測：能發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常，如唐氏綜合征等。 2. 胎兒基因疾病診斷：對一些單基因遺傳病進(jìn)行診斷，如地中海貧血等。 3. 評估胎兒成熟度：了解胎兒肺、肝等器官的成熟程度，有助于確定分娩時(shí)機(jī)。 4. 檢測宮內(nèi)感染：判斷胎兒是否有宮內(nèi)感染，如巨細(xì)胞病毒感染等。 5. 分析胎兒血型：在特殊情況下，可確定胎兒的血型。 總之，羊水穿刺檢查對于保障胎兒健康、提前發(fā)現(xiàn)潛在問題具有重要意義，但它也存在一定風(fēng)險(xiǎn)，如流產(chǎn)、感染等。孕婦是否需要進(jìn)行該項(xiàng)檢查，應(yīng)在醫(yī)生的綜合評估和建議下決定。

作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等。

通過羊水檢查主要是查查孩子有沒有染色體方面的問題，咱們?nèi)旧w一般就23對，一個(gè)常染色體、還有一個(gè)性染色體。一個(gè)是家族有遺傳病，像有些血友病，或者地中海性貧血，本身家族有這種遺傳性疾病的.另，以前她生過有染色體方面異常孩子的，這種時(shí)候我們有胎兒畸形史的，這種時(shí)候我們建議她做。