遺傳性高鐵血紅蛋白血病的病因是什么
我侄子最近的身體不是很好總是有心悸氣短有時(shí)甚至呼吸困難家里人很擔(dān)心就帶他到醫(yī)院做檢查結(jié)果是他得了遺傳性高鐵血紅蛋白血病想得到怎樣的幫助:遺傳性高鐵血紅蛋白血病是什么原因引起的?(
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回答4
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倪新海 主任醫(yī)師
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院
三級(jí)甲等
心血管內(nèi)科
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遺傳性高鐵血紅蛋白血病的發(fā)病原因主要包括酶缺陷、基因突變、藥物影響、環(huán)境因素以及其他一些少見的原因。 1. 酶缺陷:細(xì)胞色素 b5 還原酶的缺乏或活性降低是導(dǎo)致本病的主要原因之一。 2. 基因突變:相關(guān)基因發(fā)生突變,影響了酶的正常結(jié)構(gòu)和功能。 3. 藥物影響:某些藥物如磺胺類、苯胺類等,可能誘發(fā)或加重病情。 4. 環(huán)境因素:長(zhǎng)期暴露于某些化學(xué)物質(zhì)或有害物質(zhì)的環(huán)境中,增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 其他原因:如同時(shí)存在其他遺傳疾病,可能增加本病的發(fā)生幾率。 總之,遺傳性高鐵血紅蛋白血病的病因較為復(fù)雜,多種因素可能共同作用導(dǎo)致發(fā)病。對(duì)于有家族史的人群,應(yīng)注意定期檢查,避免接觸可能的致病因素。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀,需及時(shí)就醫(yī),明確診斷并采取相應(yīng)的治療措施。
2025-03-23 19:40
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好遺傳性高鐵血紅蛋白血癥是由于缺乏細(xì)胞色素b5還原酶b5R是一種黃素蛋白有膜結(jié)合型及可溶性兩種,兩種b5R是同一基因的表達(dá)產(chǎn)物該基因位于22號(hào)染色體長(zhǎng)度31kb現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)b5R至少有11種變異此外還發(fā)現(xiàn)5種b5R變異其電泳行為異常但酶活性正常屬于酶的多態(tài)性
2016-01-21 00:36
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好遺傳性高鐵血紅蛋白血癥是由于缺乏細(xì)胞色素b5還原酶b5R是一種黃素蛋白有膜結(jié)合型及可溶性兩種兩種b5R是同一基因的表達(dá)產(chǎn)物該基因位于22號(hào)染色體長(zhǎng)度31kb現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)b5R至少有11種變異此外還發(fā)現(xiàn)5種b5R變異其電泳行為異常但酶活性正常屬于酶的多態(tài)性。
2016-01-20 19:49
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,出現(xiàn)這情況目前可服用丹參滴丸,心血康或穩(wěn)心顆粒等來治療,可以采取心電圖及心臟彩超進(jìn)一步的檢查,必要時(shí)采取動(dòng)脈冠狀造影進(jìn)一步的了解其病變的情況,
2016-01-20 18:36
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什么是心悸? 心悸是常見的臨床癥狀,是一種自覺心臟跳動(dòng)的不適感或心慌感。一般健康人僅在劇烈運(yùn)動(dòng)、神經(jīng)過度緊張或高度興奮時(shí)才會(huì)有心悸的感覺?;颊呖芍髟V心臟快速有力的跳動(dòng)、心臟停搏感、心臟顫動(dòng)感,心悸不能完全與心臟病等同。心悸的強(qiáng)度因患者的感受性不同而異。心悸的感覺常常是突發(fā)突止,身心疲勞、精神緊張等因素可使心悸加重。最常見的病因?yàn)樾穆墒С?。此外使心輸出量及每搏輸出量增加的因素也?huì)導(dǎo)致心悸的發(fā)生。 查看全文»
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