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21 三體綜合癥臨界高風(fēng)險是否要做羊水穿刺，需要綜合多方面因素考慮，如唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果、孕婦自身意愿等。 1. 唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性：唐篩只是一種篩查手段，并非確診方法，其結(jié)果存在一定的假陽性和假陰性。如果唐篩提示臨界高風(fēng)險，需要進(jìn)一步評估。 2. 孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒患 21 三體綜合癥的風(fēng)險相對越高。高齡孕婦在面臨臨界高風(fēng)險時，更傾向于進(jìn)一步檢查。 3. 家族遺傳史：若家族中有染色體異?；蜻z傳疾病的情況，做羊水穿刺能更準(zhǔn)確地判斷胎兒是否患病。 4. 超聲檢查結(jié)果：如果超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在結(jié)構(gòu)異常，也增加了胎兒染色體異常的可能性，此時做羊水穿刺有助于明確診斷。 5. 孕婦自身意愿：孕婦對胎兒健康的重視程度和對羊水穿刺風(fēng)險的接受程度也會影響決策。 總之，21 三體綜合癥臨界高風(fēng)險時是否做羊水穿刺，需要孕婦與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后做出決定。