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什么是遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥?

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):?是一個(gè)被確診為遺傳性抗凝血酶III缺乏癥的患者,非常嚴(yán)重,而且我的爸爸也是這樣的疾病,會(huì)出現(xiàn)非常嚴(yán)重的血液無(wú)法凝固的問(wèn)題想得到怎樣的幫助:遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥是什么?。?

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    錢(qián)思軒 主任醫(yī)師

    江蘇省人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    血液內(nèi)科

    遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性血液疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致抗凝血酶Ⅲ生成減少或功能異常,從而引起血液凝固異常。其癥狀表現(xiàn)多樣,治療方法也較為復(fù)雜,包括藥物治療、生活方式調(diào)整等。 1. 發(fā)病機(jī)制:基因突變影響了抗凝血酶Ⅲ的合成或結(jié)構(gòu),使其不能有效抑制凝血過(guò)程,導(dǎo)致血液處于高凝狀態(tài),易形成血栓。 2. 癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)反復(fù)的靜脈血栓栓塞,如深靜脈血栓、肺栓塞等,還可能有皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等出血癥狀。 3. 診斷方法:通過(guò)血液檢測(cè)抗凝血酶Ⅲ的活性和含量來(lái)確診,同時(shí)還需結(jié)合患者的家族病史和臨床表現(xiàn)。 4. 治療方式: 藥物治療:常用的有肝素、華法林等抗凝藥物。 新鮮冰凍血漿輸注:補(bǔ)充抗凝血酶Ⅲ。 預(yù)防措施:避免長(zhǎng)時(shí)間久坐、久站,控制體重,戒煙等。 5. 遺傳特點(diǎn):多為常染色體顯性遺傳,患者的子女有較高的患病風(fēng)險(xiǎn)。 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥雖然罕見(jiàn),但通過(guò)早期診斷和合理治療,可以有效控制病情,提高患者的生活質(zhì)量。患者需定期復(fù)查,遵循醫(yī)囑進(jìn)行治療和生活管理。

    2025-03-23 16:01
  • 回答3

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    你好遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥是一種罕見(jiàn)的凝血因子遺傳性缺陷目前累計(jì)病例約55例。本病因功能正常的蛋白質(zhì)合成降低所引起者又稱低凝血酶原血癥而異常蛋白質(zhì)分子合成引起者稱為異常凝血酶原血癥。

    2016-01-21 07:02
  • 回答2

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    你好遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥是一種罕見(jiàn)的凝血因子遺傳性缺陷目前累計(jì)病例約55例本病因功能正常的蛋白質(zhì)合成降低所引起者又稱低凝血酶原血癥而異常蛋白質(zhì)分子合成引起者稱為異常凝血酶原血癥

    2016-01-21 02:00
  • 回答1

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    你好,遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥是一種罕見(jiàn)的凝血因子遺傳性缺陷,目前累計(jì)病例約55例。本病因功能正常的蛋白質(zhì)合成降低所引起者又稱低凝血酶原血癥,而異常蛋白質(zhì)分子合成引起者稱為異常凝血酶原血癥。

    2016-01-21 00:58
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