什么是遺傳性鐵粒幼細胞性貧血
我們班的小強特別的可憐很小的時候父親跟母親就離婚了一直都跟著他奶奶長大現(xiàn)在他奶奶歲數(shù)也大了也照顧不了他了他還突然患上了遺傳性鐵粒幼細胞性貧血.想得到怎樣的幫助：我想知道什么是遺傳性鐵粒幼細胞性貧血（
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學中西醫(yī)結合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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遺傳性鐵粒幼細胞性貧血是一種由于遺傳因素導致的貧血疾病，其發(fā)病機制復雜，涉及多種基因突變，影響血紅素合成，導致鐵利用障礙。癥狀表現(xiàn)多樣，治療方法也有所不同。 1.發(fā)病機制：基因突變影響了參與血紅素合成的酶活性，使鐵在幼紅細胞線粒體內聚集，不能正常合成血紅蛋白。 2.癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸、氣短等貧血癥狀，還可能有面色蒼白、皮膚黏膜黃染等。 3.診斷方法：通過血常規(guī)、骨髓穿刺涂片、血清鐵及鐵蛋白測定、基因檢測等明確診斷。 4.治療方式：包括使用維生素 B6 治療，對于無效者可采用輸血改善貧血，使用去鐵劑減少鐵過載。 5.預后情況：病情較輕且治療及時者預后較好，嚴重者可能影響生活質量。 6.日常注意：患者應注意休息，避免勞累，均衡飲食，補充營養(yǎng)。 遺傳性鐵粒幼細胞性貧血雖然較為少見，但通過及時診斷和合理治療，能有效控制病情，提高患者生活質量。
2025-03-23 16:01
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好遺傳性鐵粒幼細胞貧血患者大多為男性除少數(shù)典型病例于出生后或嬰兒出現(xiàn)貧血大多數(shù)于10～20歲左右出現(xiàn)貧血偶有至50～60歲后始被發(fā)現(xiàn)者
2016-01-21 10:14
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