孩子患貓叫綜合征，癥狀明顯，如何應對？
孩子哭時總和貓叫似的，面容是圓月臉不對稱，眼角下斜，鼻梁寬大，很是不協(xié)調，現(xiàn)在還不能坐穩(wěn)，較同齡人發(fā)育遲緩，智力下降，去醫(yī)院檢查說是貓叫綜合征。
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回答3
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒通常有特殊面容、發(fā)育遲緩、智力下降等表現(xiàn)。應對貓叫綜合征，需了解其病因、癥狀、檢查、治療及預后等。 1.病因：多因5號染色體短臂部分缺失導致。 2.癥狀：像特殊面容，如圓月臉不對稱、眼角下斜、鼻梁寬大等，還會有哭聲似貓叫、運動和智力發(fā)育遲緩。 3.檢查：染色體核型分析是確診的重要方法，還可能包括生長發(fā)育評估、心臟超聲等檢查。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療。如存在先天性心臟病，可能需要手術治療；聽力障礙可佩戴助聽器。 5.預后：總體預后較差，患兒的生存質量和壽命取決于病情嚴重程度和并發(fā)癥情況。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn)，家長要給予孩子更多關愛和支持，積極配合治療，定期復查，關注孩子的成長。
2025-03-23 22:06
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征的發(fā)病原因有，檢查患兒核型為46，XX（XY），5p—4診斷有可疑臨床表現(xiàn)者做染色體核型分析，5號染色體遠端部分缺失（5p—）。治療對癥治療，無特殊治療方法。預后死亡率較低，很多患者存活至成年，但他們的身高及體重低于正常人7預防對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產(chǎn)前診斷。
2016-01-21 11:01
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，在患病之后飲食的口味要淡些，主要就的注意要少食鹽。平時還可以多食含纖維多的蔬菜水果，如一些香蕉、甘薯、芹菜等。
2016-01-21 09:01
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
