孩子有貓叫綜合征怎么辦？
孩子出生沒有多久，就感覺不對(duì)，因?yàn)楹⒆涌薜倪m合很奇怪，老是像貓叫的聲音一樣，而且還長(zhǎng)的特別小，看著就是不對(duì)勁，后來(lái)看了說是有貓叫綜合征。
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回答2
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侯元婕 副主任醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學(xué)惠州醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其發(fā)病原因、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預(yù)后情況等需要了解。 1.發(fā)病原因：貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，還伴有生長(zhǎng)緩慢、智力低下、小頭圓臉、眼距寬等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療。如存在心臟問題，使用藥物如普萘洛爾、地高辛等；存在癲癇，使用丙戊酸鈉、卡馬西平等。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒的預(yù)后較差，需要長(zhǎng)期的康復(fù)訓(xùn)練和家庭支持。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn)，但積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-24 04:51
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，是的，該癥是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為5號(hào)染色體部分缺失綜合征。嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯，直至消失。建議行康復(fù)訓(xùn)練以促進(jìn)患兒運(yùn)動(dòng)功能的發(fā)育及智力發(fā)育，同時(shí)配合小兒推拿可有效改善癥狀。
2016-01-21 04:27
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
