早產(chǎn)兒患貓叫綜合征是什么病，怎么辦？
孩子是早產(chǎn)兒，孩子在出生后就一直在保溫箱，我沒(méi)有接觸過(guò)，可是今天醫(yī)生告訴我，說(shuō)孩子患有貓叫綜合征，只能觀察為主，我第一次聽(tīng)說(shuō)這個(gè)疾病，不曉得這是什么類型的疾病，很是擔(dān)心。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李建英 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童發(fā)育行為中心
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要由于5號(hào)染色體部分缺失引起?；純和ǔＳ刑厥饷嫒?、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)。目前治療以對(duì)癥支持為主，同時(shí)需關(guān)注患兒的心理和生活護(hù)理。 1.疾病原理：5號(hào)染色體短臂部分缺失，影響了多個(gè)基因的表達(dá)和功能，從而導(dǎo)致一系列癥狀。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容，還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法：無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療，如存在先天性心臟病，根據(jù)病情采取手術(shù)或藥物治療；智力障礙可進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.護(hù)理要點(diǎn)：提供溫暖、安靜的環(huán)境，保證營(yíng)養(yǎng)供給，關(guān)注患兒心理健康，加強(qiáng)與患兒的交流和互動(dòng)。 6.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，生存質(zhì)量較差，需要長(zhǎng)期的照顧和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn)，但積極的治療和護(hù)理有助于提高患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持信心，與醫(yī)生密切配合，為患兒創(chuàng)造更好的生活條件。
2025-03-25 04:55
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好。病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等
2016-01-21 21:02
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”。“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。
2016-01-21 20:16
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
