初中生查出蒼白球黑質紅核色素變性怎么辦
朋友的兒子上初中的時候，做了身體檢查，檢查有蒼白球黑質紅核色素變性，朋友現在很擔心啊，覺得他兒子平時少了動，不愛講話，都沒有什么不正常的現像啊。
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回答2
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袁啟龍 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
生殖醫(yī)學科
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蒼白球黑質紅核色素變性是一種罕見的神經退行性疾病，病因復雜，癥狀多樣。主要包括神經功能障礙、運動異常、認知改變等。治療方法有藥物治療、康復訓練等。 1.病因：可能與遺傳因素、基因突變、環(huán)境因素等有關。 2.癥狀：常見的有肢體震顫、肌肉僵硬、運動遲緩、步態(tài)異常、認知和精神障礙等。 3.診斷：通過神經系統(tǒng)檢查、影像學檢查（如頭顱磁共振成像）、基因檢測等明確診斷。 4.治療：藥物方面，可使用左旋多巴改善運動癥狀，金剛烷胺緩解震顫，司來吉蘭延緩病情進展等。同時結合康復訓練，如物理治療、作業(yè)治療等，幫助提高生活自理能力。 5.預后：病情可能逐漸進展，影響生活質量，但個體差異較大。 總之，對于蒼白球黑質紅核色素變性，早期診斷和綜合治療有助于延緩病情發(fā)展，提高患者生活質量?；颊呒覍僖o予關心和支持，鼓勵患者積極面對。
2025-03-24 20:39
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，成人型又稱為晚發(fā)型，在55歲左右發(fā)病，個別在30歲后發(fā)病，常有家族史，類似于帕金森病表現，強直少動，靜止性震顫，易跌倒，發(fā)音緩慢，聲音低沉，小步，美多巴治療效果不明顯，少數患者怕光，吞咽不便，大小便失禁，智能減退，甚至癡呆，病程多達10余年，起病后10～20年仍能行走。
2016-01-22 06:49
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