嬰兒性黑蒙性癡呆是何種疾病
患有嬰兒性黑蒙性癡呆的患者是怎么回事我早就聽(tīng)說(shuō)過(guò)這個(gè)病還聽(tīng)說(shuō)這個(gè)病不是一般的癥狀弄不好還是某種大病的前兆但是這個(gè)病要怎么樣的病因啊想得到怎樣的幫助：嬰兒性黑蒙性癡呆是怎么回事？（
-
回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
于顧然 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
-
嬰兒性黑蒙性癡呆是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，由基因突變引起，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙。其癥狀表現(xiàn)復(fù)雜，目前尚無(wú)根治方法，治療主要以緩解癥狀和支持治療為主。 1. 病因：基因突變是主要原因，特別是編碼特定酶的基因發(fā)生突變，影響細(xì)胞代謝。 2. 癥狀：患兒出生后數(shù)月內(nèi)出現(xiàn)視力障礙、智力發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)障礙、癲癇發(fā)作等。 3. 診斷：通過(guò)臨床癥狀、家族史、基因檢測(cè)等綜合判斷。 4. 治療：目前主要是對(duì)癥治療，如控制癲癇發(fā)作、營(yíng)養(yǎng)支持等。 5. 預(yù)后：病情進(jìn)展迅速，預(yù)后極差，多數(shù)患兒在數(shù)年內(nèi)死亡。 嬰兒性黑蒙性癡呆是一種嚴(yán)重且預(yù)后不良的疾病，雖然目前治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委煂?duì)改善患兒生存質(zhì)量仍有一定幫助。
2025-03-24 19:09
-
-
回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
-
你好這位朋友，根據(jù)你的描述嬰兒性黑蒙性癡呆一般是原因不是很明確但是建議你及早的進(jìn)行治療
2016-01-22 18:56
-
-
回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
你好，像這種情況，最好去醫(yī)院看下，明確病因后，再進(jìn)行針對(duì)性治療。祝早日康復(fù)。
2016-01-22 17:13
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
-
發(fā)病原因：嬰兒型黑矇性癡呆可能系一種溶酶體病酶的缺陷，尚不明了，可能與脂肪酸的過(guò)氧化酶缺乏有關(guān)，腦組織神經(jīng)元的溶酶體內(nèi)有沉積物認(rèn)為是蠟樣質(zhì)和脂褐質(zhì)的蓄積溶酶體埠，溶酶體存在于人體各種細(xì)胞的胞漿內(nèi)是細(xì)胞的消化器官，含有50多種酸性水解酶，可特異性地分解糖蛋白、脂蛋白、多糖、黏多糖、黏脂、核酸等基質(zhì)。
2016-01-22 16:58
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
發(fā)病原因嬰兒型黑矇性癡呆可能系一種溶酶體病酶的缺陷尚不明了可能與脂肪酸的過(guò)氧化酶缺乏有關(guān)腦組織神經(jīng)元的溶酶體內(nèi)有沉積物認(rèn)為是蠟樣質(zhì)和脂褐質(zhì)的蓄積溶酶體埠溶酶體存在于人體各種細(xì)胞的胞漿內(nèi)是細(xì)胞的消化器官含有50多種酸性水解酶可特異性地分解糖蛋白、脂蛋白、多糖、黏多糖、黏脂、核酸等基質(zhì)
2016-01-22 15:39
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類(lèi)似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是癡呆? 癡呆是由于腦功能障礙而產(chǎn)生的獲得性和持續(xù)性智能障礙綜合征，主要表現(xiàn)為智能逐漸的進(jìn)行性衰退，多為隱匿起病。常見(jiàn)的癡呆有阿爾茨海默病、血管性癡呆及混合性癡呆等。 國(guó)際疾病分類(lèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)第9次修訂(ICD-9)稱(chēng)65歲前起病為早老性癡呆，稱(chēng)65歲以后發(fā)病(Alzhmimer型)為老年性癡呆。阿爾茨海默病(Alzheimer disease，AD)即老年癡呆，病因如Alzheime病、Pick病、血管性癡呆、帕金森病癡呆等。發(fā)病率隨年齡的增加而增加，國(guó)內(nèi)65歲以上人口患病率約2%～3%，女性略多于男性。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 本地?zé)岚瘢航?jīng)常偏頭痛“口碑排行”成都...
- 近日熱榜：神經(jīng)性頭疼的癥狀表現(xiàn)“掛號(hào)...
- 近期聚焦：神經(jīng)性頭痛“專(zhuān)科專(zhuān)治”四川...
- 醫(yī)院排行：神經(jīng)性頭疼頭暈怎么治“在線(xiàn)...
- 今日焦點(diǎn)：神經(jīng)性頭痛的癥狀表現(xiàn)“康復(fù)...
- 破解就醫(yī)難題！9月4日—5日，昆明康...
- 京滬云名醫(yī)齊聚！7月26日—27日，...
- 會(huì)診預(yù)告 | 7月26日—27日，北...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科何棟源主任：巧施...
- 【僅剩一天！】距離北京神經(jīng)內(nèi)科大咖李...
