貓叫綜合征是怎么回事？
你好醫(yī)生，體重沒(méi)怎么長(zhǎng)，也不哭，后來(lái)爸爸就打了他屁股一下，結(jié)果哭出來(lái)的聲音特別小，好像貓叫，就去醫(yī)院醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢？
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉宇彬 主治醫(yī)師
廣東祈福醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要由染色體缺失引起，患者會(huì)有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，致病因素包括遺傳、環(huán)境等。 1.染色體異常：第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素：家族中若有染色體異常病史，可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期感染：孕婦在孕期受到病毒感染，可能影響胎兒染色體。 4.藥物影響：孕婦服用某些可能致畸的藥物。 5.環(huán)境因素：長(zhǎng)期暴露在有害化學(xué)物質(zhì)或輻射環(huán)境中。 貓叫綜合征目前尚無(wú)特效治療方法，重在早期診斷和干預(yù)，以提高患兒的生活質(zhì)量。對(duì)于備孕夫妻，應(yīng)做好孕前檢查和孕期防護(hù)。
2025-03-26 00:55
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。。
2016-01-23 07:43
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，建議患者在早上起床后喝杯白開(kāi)水或淡鹽水，可補(bǔ)充夜間身體流失的水分，還有就是在早飯時(shí)可以喝一杯牛奶，可以增強(qiáng)腸蠕動(dòng)。
2016-01-22 22:32
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-22 17:57
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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