抽搐、肢體抖動診斷線粒體病，想生二胎要做哪些檢查
抽搐、肢體抖動診斷線粒體病想要第二個孩子，我該做什么檢查化驗、檢查結果：癲癇、代謝性酸中毒、線粒體病
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回答4
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李緒嫻 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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抽搐、肢體抖動被診斷為線粒體病，若有生二胎的計劃，需要進行一系列的檢查，包括基因檢測、血液生化檢查、影像學檢查、肌肉活檢、腦電圖檢查等。 1.基因檢測：通過檢測線粒體相關基因，明確是否存在基因突變，評估遺傳風險。 2.血液生化檢查：如乳酸、丙酮酸、氨基酸等指標，了解代謝情況。 3.影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），觀察腦部結構有無異常。 4.肌肉活檢：對肌肉組織進行病理分析，有助于明確線粒體功能障礙的程度。 5.腦電圖檢查：監(jiān)測腦電活動，判斷是否存在異常放電，評估癲癇風險。 6.其他檢查：還可能包括心臟超聲、眼科檢查等，以全面評估身體狀況。 總之，對于有線粒體病病史且打算生育二胎的情況，全面系統(tǒng)的檢查至關重要，有助于評估風險、制定合理的生育計劃，并采取相應的干預措施，以保障母嬰健康。
2025-03-26 16:07
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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線粒體遺傳病的特點母性遺傳，即母親傳給后代，而不會從父親傳給后代線粒體病多在青少年發(fā)病，表現(xiàn)為極度不能耐受疲勞，休息好轉，常有肌肉酸痛和壓痛，肌委縮少見
2016-01-23 14:00
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，通過你的咨詢考慮基因學的全面檢查的，一般需要省級醫(yī)院才能做的
2016-01-23 04:08
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，小兒癲癇是由多種病因導致的腦細胞異常引起突然的發(fā)作性的一過性的腦功能障礙。這一般是需要去醫(yī)院確診病因，明確了癲癇的發(fā)作類型后,采取有效的藥物控制或者手術治療。
2016-01-22 19:27
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