新生兒檢查出 2β地中海貧血,如何判斷輕重型?
我兒子出生一個(gè)月在家一切正常,新生兒檢查醫(yī)生說2β地中海貧血,我不知道是輕型還是重型。
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回答2
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羅更新 副主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液科
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2β地中海貧血輕重型的判斷需要綜合多方面因素,包括癥狀表現(xiàn)、血常規(guī)檢查、基因檢測(cè)、家族遺傳史以及并發(fā)癥情況等。 1. 癥狀表現(xiàn):輕型患者可能無癥狀或僅有輕度貧血,重型患者則可能有嚴(yán)重貧血、黃疸、肝脾腫大等。 2. 血常規(guī)檢查:輕型患者的血紅蛋白水平可能稍低或接近正常,重型患者血紅蛋白顯著降低。 3. 基因檢測(cè):通過檢測(cè)基因突變的類型和數(shù)量,能更準(zhǔn)確判斷輕重型。 4. 家族遺傳史:了解家族中其他成員的患病情況,有助于評(píng)估病情。 5. 并發(fā)癥情況:重型患者易出現(xiàn)骨骼改變、生長發(fā)育遲緩、感染等并發(fā)癥,輕型患者較少出現(xiàn)。 總之,要準(zhǔn)確判斷 2β地中海貧血的輕重型,需要綜合多種檢查和因素。建議家長及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面評(píng)估,并遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和護(hù)理。
2025-03-26 23:02
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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β地中海貧血是指β鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。患兒出生時(shí)無癥狀,多于嬰兒期發(fā)病,生后3~6個(gè)月內(nèi)發(fā)病者占50%,偶有新生兒期發(fā)病者。發(fā)病年齡愈早,病情愈重。嚴(yán)重的慢性進(jìn)行性貧血,需依靠輸血維持生命,3~4周輸血1次,隨年齡增長日益明顯。治療原則,輕型地中海貧血不需治療;中間型α地中海貧血應(yīng)避免感染和用過氧化性藥物,中度貧血伴脾腫大者可做切脾手術(shù)。中間型β地中海貧血一般不輸血,但遇感染,應(yīng)激,手術(shù)等情況下,可適當(dāng)予濃縮紅細(xì)胞輸注;重型β地中海貧血,高量輸血聯(lián)合除鐵治療是基本的治療措施;造血干細(xì)胞移植(包括骨髓、外周血、臍血)是根治本病的惟一臨床方法,有條件者應(yīng)爭取盡早行根治手術(shù)。
2016-01-23 09:32
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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