孩子出生后發(fā)育不良，身體輕個(gè)頭小，是貓叫綜合征嗎？
孩子出生的時(shí)候就發(fā)現(xiàn)孩子和其他的孩子不一樣，剛開始的時(shí)候是孩子不怎么出聲音的，后來(lái)就開始了很嚴(yán)重的發(fā)育不良的癥狀，身體很輕，個(gè)頭很小。我的孩子是不是貓叫綜合征，這種病難治嗎。謝謝幫助
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回答1
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盧焯明 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
中醫(yī)兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒常伴有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。判斷孩子是否為貓叫綜合征，需要綜合多方面因素，如特殊哭聲、面容特征、染色體檢查等。治療方面較為困難，主要以對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練為主。 1. 癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫，還可能有小頭、圓臉、眼距寬等特殊面容。 2. 生長(zhǎng)發(fā)育：體重輕、身高矮，智力發(fā)育也常遲緩。 3. 染色體檢查：確診依賴染色體核型分析，若 5 號(hào)染色體短臂缺失則可明確診斷。 4. 治療方法：無(wú)特效治療，多針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行治療，如心臟問題給予相應(yīng)藥物。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，以提高生活自理能力。 總之，孩子出現(xiàn)發(fā)育不良的情況，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行全面檢查和評(píng)估，以便明確診斷并制定合適的治療和康復(fù)方案。
2025-03-25 15:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
