新生兒患貓叫綜合征怎么辦
我的孩子剛剛出生大家都是很高興的，可是之后就發(fā)現(xiàn)孩子不對(duì)勁，聲音比較的小的，還一直哭鬧，體重也是很小的，眼睛的間距很寬的，我們都是很擔(dān)心的，去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征。
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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許瑾 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣?；純撼３霈F(xiàn)特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。治療主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。患兒哭聲似貓叫，還可能有小頭、眼距寬、先天性心臟病等癥狀。 2.對(duì)癥治療：針對(duì)可能出現(xiàn)的先天性心臟病等并發(fā)癥，使用藥物如地高辛改善心功能，呋塞米減輕水腫，卡托普利控制血壓。 3.康復(fù)訓(xùn)練：通過(guò)語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，提高患兒的生活自理能力和社交能力。 4.營(yíng)養(yǎng)支持：保證患兒充足的營(yíng)養(yǎng)攝入，如補(bǔ)充維生素 D 促進(jìn)鈣吸收，補(bǔ)充鐵劑預(yù)防貧血。 5.心理支持：家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和耐心，必要時(shí)尋求心理醫(yī)生幫助。 6.定期復(fù)查：監(jiān)測(cè)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況，及時(shí)調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征目前無(wú)法根治，但通過(guò)綜合治療和家庭關(guān)愛(ài)，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)保持積極的心態(tài)，陪伴患兒成長(zhǎng)。
2025-03-26 10:58
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療!貓叫綜合癥通過(guò)適合的教育訓(xùn)練,中度的也可以到庇護(hù)工場(chǎng)工作,語(yǔ)言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區(qū)競(jìng)爭(zhēng)就業(yè).
2016-01-23 15:29
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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1963年，法國(guó)科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”?！柏埥芯C合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。
2016-01-23 11:08
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段.
2016-01-23 07:38
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
