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如何有效預防小兒同型胱氨酸尿癥

求助,怎么樣去預防小兒同型胱氨酸尿癥呢,將可能的痛苦扼殺在搖籃里,或者將痛苦降到最低的方法,希望得到專業(yè)的解答。

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    林凱勝 主任醫(yī)師

    揭陽市人民醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內科二區(qū)

    小兒同型胱氨酸尿癥的預防可從遺傳咨詢、飲食調整、定期檢查、補充營養(yǎng)、避免不良因素等方面著手。 1.遺傳咨詢:若家族中有同型胱氨酸尿癥患者,備孕前應進行遺傳咨詢和基因檢測,評估生育風險。 2.飲食調整:控制含蛋氨酸的食物攝入,如肉類、蛋類、乳制品等,增加蔬菜和水果的攝取。 3.定期檢查:新生兒應進行相關篩查,兒童定期體檢,監(jiān)測血中同型半胱氨酸水平。 4.補充營養(yǎng):適當補充維生素 B6、維生素 B12 和葉酸,有助于降低同型半胱氨酸水平。 5.避免不良因素:減少接觸化學毒物、放射性物質等可能的致病因素。 總之,預防小兒同型胱氨酸尿癥需要多方面的努力,家長要提高警惕,關注孩子的健康狀況,如有異常及時就醫(yī)。

    2025-03-26 19:42
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    預防小兒同型胱氨酸尿癥主要是孕期的時候做好防護措施。你好,預防小兒同型胱氨酸尿癥要提倡優(yōu)生優(yōu)育,晚婚,禁止近親結婚等。

    2016-01-24 23:08
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    要達到預防的效果,建議看下以下這些關于預防小兒同型胱氨酸尿癥的資料: 遺傳疾病在現(xiàn)代醫(yī)學上尚無可行的特效療法。而且治療時間長,費用昂貴。所以,遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用。在優(yōu)生上具有“預防”的意義。因可在臨床上根據(jù)明確的產(chǎn)前診斷結果阻止胎兒出生?!”景Y確診需根據(jù)酶活性測定,1.用皮膚成纖維細胞測定酶的活性,也可用此法檢出雜合子。2.產(chǎn)前診斷可測羊水細胞的酶活性。羊膜腔穿刺術(amniocentesis)可于妊娠中期17~20周通過腹壁進行,羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞,經(jīng)培養(yǎng)后可做酶活性測定或基因分析。此方法造成的胎兒丟失率為0.5%。至今仍然是產(chǎn)前診斷的一個重要手段。絨毛來自胚胎滋養(yǎng)層,可于妊娠10~12周,通過腹壁吸取絨毛??捎糜诿富钚詼y定或基因分析。優(yōu)點是比羊膜腔穿刺提前了2個月,不必培養(yǎng),可較早獲得產(chǎn)前診斷結果。一旦胎兒患病,孕婦可及時選擇人工流產(chǎn),后續(xù)操作比較容易進行,而且可早日解除孕婦的心理負擔?! 「鞣N遺傳缺陷的確定有賴于培養(yǎng)細胞酶學分析。產(chǎn)前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷,母親再次妊娠時才可能在產(chǎn)前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產(chǎn)前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨床診斷為前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養(yǎng)不良癥,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養(yǎng)不良。如果臨床診斷不準確,用A病的多態(tài)性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。其次還要避免樣品污染,胎兒材料中母源DNA的污染不容忽視。血性羊水常是導致診斷錯誤的根源之一,嚴重的血性羊水一定要通過培養(yǎng)去除孕婦的白細胞。絨毛采集后,一定要在倒置顯微鏡下檢查挑選,剔除子宮內膜組織。

    2016-01-24 16:36
就醫(yī)問藥

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什么是同型胱氨酸尿癥?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道,新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳,近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變,出生時正常,90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis),還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»

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