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頭發(fā)黃尿臭智力低下且父母基因不匹配如何應(yīng)對(duì)

2025-03-27 10:19 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問(wèn)題：

頭發(fā)黃尿臭智力低下父母基因不匹配治療情況無(wú):

回答3
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李棟方副主任醫(yī)師

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

頭發(fā)黃、尿臭、智力低下且父母基因不匹配，可能由多種原因引起，如遺傳代謝病、營(yíng)養(yǎng)不良、內(nèi)分泌疾病、腎臟疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。 1.遺傳代謝?。耗承┻z傳代謝性疾病，如苯丙酮尿癥，會(huì)影響身體的正常代謝，導(dǎo)致上述癥狀。需要進(jìn)行相關(guān)的代謝篩查和基因檢測(cè)來(lái)明確診斷。 2.營(yíng)養(yǎng)不良：長(zhǎng)期飲食不均衡，缺乏某些重要的營(yíng)養(yǎng)元素，如蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等，可能影響身體發(fā)育和代謝。需調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，保證營(yíng)養(yǎng)充足。 3.內(nèi)分泌疾?。杭谞钕俟δ軠p退等內(nèi)分泌疾病，會(huì)影響身體的生長(zhǎng)和代謝。通過(guò)甲狀腺功能檢查可明確，必要時(shí)補(bǔ)充甲狀腺素治療。 4.腎臟疾病：腎臟功能異?？赡軐?dǎo)致尿液成分改變，出現(xiàn)尿臭，同時(shí)影響身體的代謝和發(fā)育。需進(jìn)行腎功能檢查，根據(jù)病情治療。 5.神經(jīng)系統(tǒng)疾?。耗X部發(fā)育異?；蛏窠?jīng)系統(tǒng)病變，可能影響智力和身體的正常功能。需進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查，如頭顱磁共振等，明確病因后治療。出現(xiàn)頭發(fā)黃、尿臭、智力低下且父母基因不匹配的情況，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科就診，進(jìn)行全面的檢查和評(píng)估，明確病因后采取針對(duì)性的治療措施。
2025-03-27 20:56

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回答2
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史東岳

家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

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苯丙酮尿癥是遺傳代謝病1、苯丙酮尿癥是遺傳氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少，屬于常染色體隱性遺傳。2、治療上面：診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好。沒(méi)有其他的治療方法，只能進(jìn)行飲食干預(yù)治療。3、如果已經(jīng)發(fā)生了對(duì)智力等影響的話(huà)，基本來(lái)說(shuō)是不可逆轉(zhuǎn)的了；只能在日常中多點(diǎn)給各種聲音、觸覺(jué)、視覺(jué)等等的刺激，讓小孩適應(yīng)以及盡量教育。沒(méi)有根治的方法
2016-01-25 07:36

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賀濤主治醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,患兒的父母都攜帶著此種致病基因,未進(jìn)行婚前咨詢(xún),孕后當(dāng)然就傳給了孩子.致病基因影響體內(nèi)苯丙氨酸經(jīng)化酶的活性,使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積,引起腦萎縮和智力低下.
2016-01-25 00:20

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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