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小孩檢查提示代謝性肌病,脂質(zhì)沉積性肌病可能性大,該咋辦?

肌病

林醫(yī)生,你好,我的小孩在這次住院時(shí)做過很多檢查,做乳酸丙酮酸檢查,運(yùn)動(dòng)30分鐘后升高很多,最后又做了肌活檢,結(jié)果為大部分肌細(xì)胞下和肌原纖維間有程度不一的的脂滴沉積,同時(shí)伴有糖原和線粒體增多。以脂滴多占優(yōu)勢(shì)。線粒體偶見肌膜下堆積,未見明顯結(jié)晶和形態(tài)異常。最后提示代謝性肌病,脂質(zhì)沉積性肌病的可能性大。不知林醫(yī)生能否告訴我的聯(lián)系方式,我好有個(gè)方向,現(xiàn)在我很苦惱。

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    黃世昌 副主任醫(yī)師

    北京大學(xué)第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    脂質(zhì)沉積性肌病是一種較為少見的代謝性肌病,可能由多種因素引起,如遺傳因素、代謝紊亂、內(nèi)分泌異常、藥物影響、感染等。 1.遺傳因素:部分患者存在基因突變,導(dǎo)致代謝酶缺陷,影響脂質(zhì)代謝。 2.代謝紊亂:如脂肪酸氧化障礙、線粒體功能異常等,使脂質(zhì)在肌肉中沉積。 3.內(nèi)分泌異常:甲狀腺功能減退、糖尿病等內(nèi)分泌疾病可能影響肌肉代謝。 4.藥物影響:某些藥物可能干擾肌肉的正常代謝功能。 5.感染:病毒或細(xì)菌感染可能引發(fā)機(jī)體的免疫反應(yīng),影響肌肉代謝。 對(duì)于脂質(zhì)沉積性肌病,需要綜合多種檢查明確病因,并采取相應(yīng)的治療措施。家長要積極配合醫(yī)生的治療,同時(shí)注意孩子的日常護(hù)理和康復(fù)訓(xùn)練。

    2025-03-28 05:06
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    你好,根據(jù)你的問題考慮此類疾病治療比較困難,建議最好到專業(yè)的大型神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院全面檢查對(duì)癥治療。如果北京大型醫(yī)院。

    2016-01-25 10:30
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肌病?   肌病是指肌肉的原發(fā)性結(jié)構(gòu)或功能性病變,中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、末梢神經(jīng)及神經(jīng)肌肉接頭處所致繼發(fā)性肌軟弱等都包括在內(nèi)。根據(jù)臨床和實(shí)驗(yàn)室檢查特征,可對(duì)肌病與其他運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病進(jìn)行鑒別。臨床上肌病可分為遺傳性和獲得性兩大類。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無力
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  • 徐德隆

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

    擅長:臨床神經(jīng)病學(xué)和老年神經(jīng)病學(xué) 詳情»

  • 邵明

    主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:帕金森病、原發(fā)性震顫、扭轉(zhuǎn)痙攣以及重度強(qiáng)迫癥、抑郁癥的內(nèi)科與 詳情»

  • 李永杰

    主任醫(yī)師

    北京大學(xué)人民醫(yī)院

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