小孩矮小懷疑軟骨發(fā)育不全，其癥狀有哪些？
我的小孩一直很矮小，我懷疑是軟骨發(fā)育不全，但血常規(guī)和尿常規(guī)檢查正常，軟骨發(fā)育不全有什么臨床癥狀？
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回答3
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黃輝春 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
骨三科
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軟骨發(fā)育不全是一種常見的遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病，其臨床癥狀主要包括身材矮小、特殊面容、四肢短小、脊柱畸形、頭顱增大等。 1.身材矮?。夯颊呱砀呙黠@低于同齡人，成年后身高通常不超過 130 厘米。 2.特殊面容：頭大、面寬、塌鼻梁、前額突出、下頜前突。 3.四肢短?。荷现拖轮黠@短于正常比例，尤其是上臂和大腿。 4.脊柱畸形：常見有腰椎前凸、胸椎后凸等。 5.頭顱增大：頭顱相對于身體比例較大。 6.其他：可能伴有手指短粗、關(guān)節(jié)活動受限等癥狀。 如果發(fā)現(xiàn)孩子生長發(fā)育異常，應及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，進行相關(guān)檢查和評估，以便盡早明確診斷和采取適當?shù)闹委煷胧?
2025-03-26 18:36
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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軟骨發(fā)育不全患兒軀干長度相對正常，而手臂和腿較短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。
2016-01-25 14:43
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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軟骨發(fā)育不全患兒軀干長度相對正常，而手臂和腿較短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。大頭顱是腦積水的表現(xiàn)，往往需要手術(shù)治療。還有手短，手指粗短，中指和無名指之間分離等特征。大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達到1.0～1.1米的成人高度。
2016-01-25 00:38
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