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小兒先天性侏儒癡呆綜合征是一種罕見(jiàn)病，由染色體異常引起。表現(xiàn)為身材矮小、智力障礙等。治療包括激素補(bǔ)充、手術(shù)治療、對(duì)癥處理等。同時(shí)要注重康復(fù)訓(xùn)練和心理支持。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。
1.疾病原理：本病是染色體顯性遺傳疾病，基因缺陷導(dǎo)致生長(zhǎng)激素等分泌異常，影響身體和智力發(fā)育。
2.癥狀表現(xiàn)：身材矮小、特殊面容、智力低下、心血管畸形、骨骼異常等。
3.檢查方法：通過(guò)染色體檢查、生長(zhǎng)激素測(cè)定、影像學(xué)檢查等來(lái)明確診斷。
4.治療方法：
激素補(bǔ)充：如生長(zhǎng)激素、甲狀腺激素等，促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育。常見(jiàn)的生長(zhǎng)激素有重組人生長(zhǎng)激素、聚乙二醇重組人生長(zhǎng)激素等。
手術(shù)治療：存在心血管畸形時(shí)，進(jìn)行手術(shù)矯正。
對(duì)癥治療：針對(duì)并發(fā)癥，如感染、營(yíng)養(yǎng)不良等進(jìn)行治療。
5.康復(fù)訓(xùn)練：包括運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、語(yǔ)言訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等，提高生活能力。
6.心理支持：關(guān)注患兒心理狀態(tài)，給予關(guān)愛(ài)和鼓勵(lì)。
小兒先天性侏儒癡呆綜合征的治療是一個(gè)長(zhǎng)期過(guò)程，需要家長(zhǎng)和醫(yī)生共同努力，早期診斷、綜合治療，以提高患兒的生活質(zhì)量。

你好，小兒先天性侏儒癡呆綜合征是染色體顯性遺傳病。如果檢查結(jié)果是激素缺陷可用持續(xù)法或循環(huán)法補(bǔ)充激素，治療越早越好，并看情況長(zhǎng)期應(yīng)用，要是有心血管畸形的癥狀應(yīng)該進(jìn)行手術(shù)治療，如果有并發(fā)癥者再作對(duì)癥處理。

　你好，　小兒先天性侏儒癡呆綜合征迄今為止尚無(wú)有效療法?！　∪艋疾≡?yàn)榧に厝毕荩捎贸掷m(xù)法或循環(huán)法補(bǔ)充，治療應(yīng)盡早開始，并按需要長(zhǎng)期應(yīng)用。若患者伴有心血管畸形，應(yīng)考慮進(jìn)行手術(shù)。若患者伴有其他并發(fā)癥者，應(yīng)作對(duì)癥處理。