小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征是何因
知道我的孩子幾歲之后我才發(fā)現(xiàn)我的孩子現(xiàn)在怎么變成了這樣啊，鎖骨那里好像又很大問題啊，后來我迫不及待去看醫(yī)生，說是小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征。
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回答2
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周小鳳 副主任醫(yī)師
北京宣武醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征是一種較為罕見的先天性骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，其發(fā)病原因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、胚胎發(fā)育異常、孕期環(huán)境影響、其他未知因素等。 1.遺傳因素：多數(shù)患兒存在家族遺傳史，相關(guān)基因突變導(dǎo)致疾病發(fā)生。 2.基因突變：某些特定基因的突變，如 RUNX2 基因，影響骨骼發(fā)育。 3.胚胎發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過程中，骨骼形成的關(guān)鍵階段出現(xiàn)異常，影響鎖骨和顱骨的正常發(fā)育。 4.孕期環(huán)境影響：孕婦在孕期接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等，可能增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 5.其他未知因素：部分病例的發(fā)病原因目前尚不明確。 總之，小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征的病因多樣且復(fù)雜。對(duì)于患兒，應(yīng)盡早診斷，采取綜合治療措施，以改善癥狀和提高生活質(zhì)量。
2025-03-30 15:57
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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身體矮小，囟門退閉，應(yīng)與佝僂病相鑒別，本癥無佝僂病的實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果和X線干骺端佝僂病的特征性改變，補(bǔ)充維生素D和鈣劑治療無效等可助鑒別。
2016-01-26 14:04
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