什么是貓叫綜合征
我辦公室有個(gè)同事前一段時(shí)間生了個(gè)寶寶，后來(lái)到了她家里，發(fā)現(xiàn)她很不高興，后來(lái)才知道原來(lái)她的孩子哭的時(shí)候有貓叫綜合征的癥狀，所以我想請(qǐng)問(wèn)一下醫(yī)生什么是貓叫綜合征，謝謝
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃越芳 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。患兒常伴有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等癥狀。 1. 染色體異常：5號(hào)染色體短臂的缺失導(dǎo)致了一系列的生理和發(fā)育異常。 2. 特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特征。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：包括身材矮小、體重增長(zhǎng)緩慢等。 4. 智力障礙：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差、認(rèn)知功能不足等。 5. 哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 6. 其他癥狀：還可能有先天性心臟病、骨骼畸形等。 貓叫綜合征目前無(wú)法根治，但早期干預(yù)和綜合治療能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。對(duì)于有生育需求的家庭，建議做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢(xún)。
2025-03-27 19:54
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，其實(shí)沒(méi)有想象的嚴(yán)重，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段.我建議飲食要清淡，不要吃太油膩的食物。不要再抽煙喝酒，更不要過(guò)度勞累。多喝水，多吃水果和蔬菜。多進(jìn)行戶(hù)外活動(dòng)，鍛煉身體，保持健康。
2016-01-27 03:31
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距，小下頜、斜視，寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下
2016-01-26 15:21
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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