β地中海貧血基因 RDB 雜合子（16 個(gè)突變點(diǎn)），B-28，輕重型如何？夫妻一方無地貧，寶寶健康幾率怎樣？
b地中海貧血基因RDB雜合子(16個(gè)突變點(diǎn)),B-28,是屬于重型還是輕形？要是以后夫妻一方?jīng)]有地貧，那生下來的寶寶會(huì)健康嗎？健康的機(jī)會(huì)大嗎？
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回答2
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路瑾 主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液病研究所
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β地中海貧血基因 RDB 雜合子（16 個(gè)突變點(diǎn)），B-28，一般屬于輕型地貧。若夫妻一方無地貧，寶寶健康的幾率相對(duì)較大，但仍存在一定風(fēng)險(xiǎn)。這取決于多種因素，如突變類型、遺傳規(guī)律等。 1. 地貧類型：β地中海貧血分為輕型、中間型和重型。雜合子突變，B-28 通常導(dǎo)致輕型地貧，癥狀較輕微，可能僅有輕度貧血。 2. 遺傳規(guī)律：若一方為輕型地貧基因攜帶者，另一方正常，子女有 50%的幾率為正常，50%的幾率為輕型地貧基因攜帶者。 3. 產(chǎn)前檢查：夫妻在備孕及孕期應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，如地貧基因檢測(cè)、胎兒超聲檢查等，以評(píng)估胎兒情況。 4. 健康管理：對(duì)于輕型地貧患者，平時(shí)注意休息、合理飲食、預(yù)防感染，一般不影響生活質(zhì)量。 5. 寶寶健康：即使寶寶攜帶地貧基因，輕型地貧一般無需特殊治療，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)即可。 總之，對(duì)于β地中海貧血基因 RDB 雜合子（16 個(gè)突變點(diǎn)），B-28 的情況，不必過于擔(dān)憂。夫妻做好產(chǎn)前檢查和咨詢，可有效降低不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)。
2025-03-30 19:07
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好，根據(jù)你說的情況是需要你給予對(duì)癥治療的，需要你定期到醫(yī)院給予復(fù)查治療處理的
2016-01-27 13:38
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