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寶寶出生三天足血苯丙酮尿值 5.6 確診幾率大嗎?

寶寶出生三天采的足血苯丙酮尿數(shù)值5.6確診的幾率大嗎?一般這種病確診的寶寶初篩數(shù)值是多少呢?寶寶黃疸對(duì)復(fù)查結(jié)果有影響嗎?

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    曾志榮 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    消化內(nèi)科

    寶寶出生三天采的足跟血苯丙酮尿數(shù)值為 5.6,確診苯丙酮尿癥的幾率不能僅依據(jù)這一數(shù)值確定,還需綜合多種因素,如寶寶的癥狀、家族遺傳史、后續(xù)復(fù)查結(jié)果等。黃疸可能會(huì)對(duì)復(fù)查結(jié)果產(chǎn)生一定影響,但并非絕對(duì)。 1. 苯丙酮尿癥的診斷標(biāo)準(zhǔn):苯丙酮尿癥的確診通常需要多次檢測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度,同時(shí)結(jié)合臨床表現(xiàn)。一般來說,正常新生兒苯丙氨酸濃度在 120μmol/L 以下,若血苯丙氨酸持續(xù)高于 120μmol/L,可能提示患病。 2. 初篩數(shù)值的意義:初篩數(shù)值 5.6 只是一個(gè)參考,不能直接確診。初篩異常需要進(jìn)一步復(fù)查,若復(fù)查結(jié)果仍異常,再結(jié)合其他檢查綜合判斷。 3. 寶寶癥狀的觀察:注意寶寶有無皮膚白皙、頭發(fā)黃、尿液鼠尿味等異常表現(xiàn)。 4. 家族遺傳史的重要性:若家族中有苯丙酮尿癥患者,寶寶患病的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加。 5. 黃疸對(duì)復(fù)查的影響:黃疸可能會(huì)干擾血液檢測(cè)結(jié)果,但醫(yī)生會(huì)綜合評(píng)估,必要時(shí)會(huì)在黃疸消退后再次復(fù)查。 總之,對(duì)于寶寶初篩的苯丙酮尿數(shù)值 5.6,不能簡(jiǎn)單判斷確診幾率。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生,密切觀察寶寶情況,等待進(jìn)一步復(fù)查結(jié)果,以明確診斷。

    2025-04-01 03:01
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    你好PKU過篩試驗(yàn)必要時(shí)再作血清苯丙氨酸含量測(cè)定通?;純貉灞奖彼岣哌_(dá)以上時(shí)即可確診早起臨床表現(xiàn)有頭發(fā)黃皮膚白但這是非特異性的苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.本病屬常染色體隱形遺傳.診斷一旦明確應(yīng)盡早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好.低苯丙氨酸飲食

    2016-01-29 18:04
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