3 個(gè)月寶寶 PKU 篩查不正常,怎么回事?
個(gè)月我家寶寶3個(gè)月貴州畢節(jié)老家醫(yī)院說(shuō)PKU不正常說(shuō)是大腦有什么后遺癥還是什么遺傳疾病的?曾經(jīng)治療情況和效果:月子里的時(shí)候鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院做的篩查想得到怎樣的幫助:請(qǐng)醫(yī)生幫我分析哈是什么情況血卡編號(hào);00712687-2013年3月10日出生謝謝(
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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徐桂星 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
產(chǎn)科
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PKU 篩查不正??赡苌婕岸喾N因素,如遺傳、代謝異常、飲食、檢測(cè)誤差、其他疾病影響等。 1.遺傳:PKU 屬于常染色體隱性遺傳疾病,如果父母雙方都攜帶相關(guān)基因,孩子患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 2.代謝異常:苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝,在體內(nèi)積累。 3.飲食:母親孕期飲食不當(dāng),或?qū)殞毘錾髷z入過(guò)多含苯丙氨酸的食物。 4.檢測(cè)誤差:篩查過(guò)程中可能存在樣本采集、運(yùn)輸、檢測(cè)方法等環(huán)節(jié)的失誤。 5.其他疾病影響:某些疾病可能干擾 PKU 的篩查結(jié)果。 總之,PKU 篩查不正常需要引起重視,進(jìn)一步檢查明確診斷。一旦確診,應(yīng)盡早干預(yù)治療,以減少對(duì)寶寶大腦和神經(jīng)系統(tǒng)的損害。
2025-04-02 05:46
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回答3
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好,孩子在出生后會(huì)做新生兒疾病篩查,主要是檢查PKU和甲狀腺功能低下這兩種疾病,如果初次篩查結(jié)果不正常就需要及時(shí)做進(jìn)一步的檢查以排除患病的可能,如果進(jìn)一步檢查結(jié)果陽(yáng)性就需要及時(shí)治療,就不會(huì)影響孩子以后的健康,如果初次篩查有問(wèn)題,建議及時(shí)再做一次血液檢查,因?yàn)檫@種疾病是遺傳性疾病,早期發(fā)現(xiàn)經(jīng)過(guò)及時(shí)治療孩子就不會(huì)出現(xiàn)智力低下和神經(jīng)損傷,建議一旦出現(xiàn)疑似癥狀立即去正規(guī)醫(yī)院就醫(yī)以免耽誤病情對(duì)智力和神經(jīng)產(chǎn)生不可逆的傷害。
2016-01-30 14:37
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,孩子在出生后會(huì)做新生兒疾病篩查主要是檢查PKU和甲狀腺功能低下這兩種疾病如果初次篩查結(jié)果不正常就需要及時(shí)做進(jìn)一步的檢查以排除患病的可能如果進(jìn)一步檢查結(jié)果陽(yáng)性就需要及時(shí)治療就不會(huì)影響孩子以后的健康你好如果初次篩查有問(wèn)題建議及時(shí)再做一次血液檢查因?yàn)檫@種疾病是遺傳性疾病早期發(fā)現(xiàn)經(jīng)過(guò)及時(shí)治療孩子就不會(huì)出現(xiàn)智力低下和神經(jīng)損傷建議一旦出現(xiàn)疑似癥狀立即去正規(guī)醫(yī)院就醫(yī)以免耽誤病情對(duì)智力和神經(jīng)產(chǎn)生不可逆的傷害
2016-01-30 13:20
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回答1
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,孩子在出生后會(huì)做新生兒疾病篩查主要是檢查PKU和甲狀腺功能低下這兩種疾病如果初次篩查結(jié)果不正常就需要及時(shí)做進(jìn)一步的檢查以排除患病的可能如果進(jìn)一步檢查結(jié)果陽(yáng)性就需要及時(shí)治療就不會(huì)影響孩子以后的健康如果初次篩查有問(wèn)題建議及時(shí)再做一次血液檢查因?yàn)檫@種疾病是遺傳性疾病早期發(fā)現(xiàn)經(jīng)過(guò)及時(shí)治療孩子就不會(huì)出現(xiàn)智力低下和神經(jīng)損傷建議一旦出現(xiàn)疑似癥狀立即去正規(guī)醫(yī)院就醫(yī)以免耽誤病情對(duì)智力和神經(jīng)產(chǎn)生不可逆的傷害
2016-01-29 16:52
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什么是月勞病? 月勞病即月家癆、月子病、月癆、月中傷、干耳病,婦女在生產(chǎn)、引產(chǎn)、剖宮、流產(chǎn)后35天左右受寒、受氣及過(guò)性生活留下的疾病,每人的體質(zhì)不同,表現(xiàn)的癥狀不同,如:胃脹滿(mǎn)、食欲減退、四肢無(wú)力、浮腫、消化不好、貧血、心煩、心慌、長(zhǎng)期腹瀉、小腹疼痛、有的小腹有結(jié)塊、身體逐漸消瘦等,病情的輕重及出世長(zhǎng)短不一,有的滿(mǎn)月后病情出世,有的數(shù)年后病情出世。 查看全文»
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