50 天寶寶篩查苯丙酮尿癥后又說(shuō) PTPSD 咋回事
寶寶出生50天了新生兒篩查說(shuō)是苯丙酮尿癥，驗(yàn)了次尿又說(shuō)是PTPSD寶寶除了吐奶沒(méi)有其他癥狀:
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回答3
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葉中綠 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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苯丙酮尿癥和 PTPSD 都是較為罕見(jiàn)的疾病，需要綜合多方面因素進(jìn)行判斷。包括遺傳因素、代謝異常、臨床表現(xiàn)、檢查結(jié)果以及后續(xù)治療等。 1.遺傳因素：這兩種疾病可能與基因突變有關(guān)，遺傳方式較為復(fù)雜。 2.代謝異常：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，PTPSD 也存在特定代謝通路的異常。 3.臨床表現(xiàn)：除了吐奶，還需密切觀察寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育、智力表現(xiàn)等。 4.檢查結(jié)果：尿液檢查只是初步篩查，可能還需血液檢測(cè)等進(jìn)一步明確。 5.后續(xù)治療：明確診斷后，及時(shí)給予特殊飲食或藥物治療，以減少對(duì)寶寶的不良影響。 總之，對(duì)于寶寶的情況，家長(zhǎng)不必過(guò)于驚慌，應(yīng)積極配合醫(yī)生完善相關(guān)檢查，明確診斷，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和護(hù)理，以保障寶寶的健康成長(zhǎng)。
2025-04-02 23:04
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，考慮是否有一些酶類的缺乏導(dǎo)致的情況根據(jù)您的上述情況，建議您后期的話注意下控制自己的情況
2016-01-30 11:38
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，你有什么癥狀呀，多長(zhǎng)時(shí)間了，有沒(méi)有誘因呀，做了什么檢查，結(jié)果如何呀，有沒(méi)有其它病史呀你好，如果檢查是陽(yáng)性，我建議你在化驗(yàn) 一下．及早明確診斷，如查是要在喂養(yǎng)上多注意，及時(shí)治療，不行你上大一點(diǎn)的地方看一下
2016-01-29 22:50
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
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韓連書
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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