小兒脊髓性肌萎縮是怎樣的一種疾病？
最近一段時間我的主管是一直是噩夢呢們不累的，不知道到底是怎么的，可是那樣的我們也是難受的，給他的媽媽聯(lián)系說是他的孩子現(xiàn)在是小兒脊髓性肌萎縮，按是什么疾??？小兒脊髓性肌萎縮
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漆微瑋 主治醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)一科
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小兒脊髓性肌萎縮是一種罕見的神經(jīng)肌肉疾病，主要由基因突變引起，會導(dǎo)致肌肉無力和萎縮。其癥狀表現(xiàn)多樣，治療方法有限，且預(yù)后與病情嚴重程度相關(guān)。 1. 病因：常因 SMN1 基因的缺失或突變導(dǎo)致運動神經(jīng)元存活蛋白缺乏。 2. 癥狀：患兒多在嬰幼兒期發(fā)病，表現(xiàn)為肌肉無力、松軟，不能獨坐、站立和行走，吞咽、呼吸功能也可能受影響。 3. 診斷：通過基因檢測、肌電圖、肌肉活檢等檢查來明確診斷。 4. 治療：目前治療方法包括藥物治療，如諾西那生鈉等；康復(fù)治療，如物理治療、輔助器具使用等。 5. 預(yù)后：病情嚴重程度不同，預(yù)后差異較大。輕型患兒可能有較好的生活質(zhì)量，重型患兒生存時間和生活自理能力受限。 小兒脊髓性肌萎縮雖然治療困難，但早期診斷和綜合治療有助于改善患兒的生活質(zhì)量，延長生存時間。家長應(yīng)關(guān)注孩子的生長發(fā)育，如有異常及時就醫(yī)。
2025-04-03 07:28
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，脊髓性肌萎縮即進行性脊髓性肌萎縮癥，脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元和腦干運動神經(jīng)核變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。根據(jù)發(fā)病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、少年型及中間型
2016-01-30 11:23
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