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父母正常但家族有垂體性侏儒,后代遺傳概率多大?

侏儒癥

一家父母都正常,8個孩子3個是垂體性侏儒(2女1男身高在1米多),其他5個都正常,正常的孩中其中一個女孩(高150)與高170的男子結婚有一男孩(高170)一女孩(高155),高155的女孩和一個高170的男孩結婚有了孩子會不會遺傳上侏儒癥,要是會的話有百分幾的可能?第一次問題補充:如果有人回答不要摘抄文章請直接回答我的問題要有科學依據(網上查資料我自己會,我需要的是醫(yī)生有科學依據的回答)

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王旭 主任醫(yī)師

    江蘇省中醫(yī)院

    三級甲等

    內分泌科

    垂體性侏儒癥具有一定遺傳性,但具體遺傳概率受多種因素影響,包括遺傳方式、基因變異、家族病史、環(huán)境因素以及后天發(fā)育等。 1.遺傳方式:垂體性侏儒癥可能是常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。不同遺傳方式對后代的遺傳概率影響不同。 2.基因變異:相關基因發(fā)生突變可能導致發(fā)病。若存在明確的致病基因突變,遺傳風險會相應增加。 3.家族病史:家族中有多個患者,提示遺傳可能性相對較大,但并非絕對。 4.環(huán)境因素:孕期感染、營養(yǎng)不良等環(huán)境因素可能影響胎兒垂體發(fā)育,增加患病風險,但并非遺傳因素。 5.后天發(fā)育:后天的營養(yǎng)狀況、生活習慣等對身高發(fā)育也有重要作用,良好的后天條件可在一定程度上彌補遺傳的不足。 綜上所述,僅根據所提供的家族情況難以準確判斷具體的遺傳概率。對于有家族史的個體,建議進行遺傳咨詢和相關基因檢測,以便更準確評估遺傳風險,并在孩子成長過程中密切關注身高發(fā)育,如有異常及時就醫(yī)。

    2025-04-02 12:43
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好。根據病因可將本病分為兩類?! ∫?、原發(fā)性:多數患者原因不明,也無家族史,僅小部分有家族性發(fā)病史,為常染色體隱性遺傳。  二、繼發(fā)性:較為少見,任何病變損傷垂體前葉或下丘腦時可引垂體性侏儒癥起生長發(fā)育停滯,常見者有腫瘤(如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質瘤、垂體黃色瘤等),感染(如腦炎,結核、血吸蟲病、弓漿蟲病等),外傷,血管壞死及X線損傷等。

    2016-01-30 20:05
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內科

    垂體性侏儒癥www.puson.com 2004-7-2912:36:0039育兒頻道關鍵詞:侏儒癥垂體性侏儒癥--------------------------------------------------------------------------------    垂體性侏儒癥系由于垂體前葉功能不足所引起的生長發(fā)育障礙?!   「鶕∫蚩蓪⒈静》譃閮深悺! ∫?、原發(fā)性 多數患者原因不明,也無家族史,僅小部分有家族性發(fā)病史,為常染色體隱性遺傳?! 《⒗^發(fā)性 較為少見,任何病變損傷垂體前葉或下丘腦時可引起生長發(fā)育停滯,常見者有腫瘤(如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質瘤、垂體黃色瘤等),感染(如腦炎,結核、血吸蟲病、弓漿蟲病等),外傷,血管壞死及X線損傷等?!   ∫源贵w萎縮為主,垂體前葉分泌生長激素不足以致發(fā)育遲緩,也可能由于下丘腦生長激素釋放因子缺乏。生長激素直接作用于全身的組織細胞,可以增加細胞的體積和數量,促進機體生長。生長激素主要為一種蛋白質合成激素,它能加速氨基酸由細胞外轉運到細胞內,刺激DNA的復制及RNA的轉錄,生長激素能減少外周組織對葡萄糖的利用,血糖因而升高,它能抑制葡萄糖向細胞內轉移,與胰島素促進葡萄糖向細胞內運轉的作用恰好相反,因此,它與胰島素在糖代謝的調節(jié)中存在著相互拮抗的作用;此外,它能促進脂肪的動員與利用以供應能量。當生長激素缺乏時則引起生長緩慢甚至停滯。  多數患者同時有垂體促性腺激素分泌不足,部分病例也有促甲狀腺素、促腎上腺皮質激素分泌不足而引起有關內分泌腺的功能障礙?!   ≡l(fā)性垂體性侏儒癥多見于男孩,初生時身長體重往往正常,最初,一、二年與正常小兒差別不明顯,自1~2歲以后開始生長速度減慢,停滯于幼兒期身材,年齡越大落后越明顯,至成年其身長也多不超過130厘米,但智力發(fā)育正常,患兒外觀比較其實際年齡為小,但身體上部量與下部量的比例常與其實際年齡相仿,故各部分發(fā)育的比例仍相稱?;颊哳^稍大而圓,毛發(fā)少而質軟,皮膚細而滑膩,面容常比其實際年齡幼稚,胸較窄,手足亦較小。(見圖)出牙延遲,骨化中心發(fā)育遲緩,骨齡幼稚與其同身高年齡小兒相仿,骺部融合較晚?! 《鄶祷純盒韵侔l(fā)育不全,第二性征缺乏,至青春期男性生殖器仍小如幼童者,隱睪癥頗常見,聲調如童音。女性往往有原發(fā)性閉經,乳房,臀部均不發(fā)達,身材無女性成年人特征,子宮小,外陰如小女孩。甲狀腺、腎上腺皮質功能亦往往偏低,但臨床癥狀常不明顯?! ±^發(fā)性垂體性侏儒癥可發(fā)生于任何年齡,得病后生長發(fā)育開始減慢并伴有原發(fā)病的癥狀,患顱內腫瘤者可見顱內壓增高和視神經受壓迫的癥狀及體征,如頭痛、嘔吐,視野缺損或縮小等,甚至由于垂體后葉或下丘腦也受損害而并發(fā)尿崩癥?!   ≈饕鶕∈芳绑w檢診斷。1~2歲以后生長緩慢,身長低于同年齡正常小兒三個標準差(S.D.),身體各部分發(fā)育比例相稱,智力正常。尚應注意檢查是否有原發(fā)疾病?! 〗陙硌逯猩L激素的濃度已能測定,患者常明顯降低。正常人休息狀態(tài)下空腹(早餐前)血清中生長激素濃度為3毫微克/毫升,兒童為5毫微克/毫升,患兒常低于5毫微克/毫升。由于其量甚微,測定不易準確。正常人于沉睡時或于進餐、運動以后血清生長激素較原來增加,故可于入睡60~90分鐘后取血或于進餐后2小時再運動10分鐘后取血,患者往往不增加或<5毫微克/毫升,有人應用胰島素或L-精氨酸靜脈滴注以產生低血糖,在正常人可促使血清生長激素有暫時性升高,而患者卻無反應?! 〈贵w性侏儒癥患者往往同時有垂體促甲狀腺激素及促腎上腺皮質激素分泌不足,其血清膽固醇可增高,血清T3及T4往往降低或在邊緣水平。尿內17羥類固醇與17酮類固醇排量都減低?!    ι聿陌〉男簯⒁馀c以下情況相鑒別:  一、慢性疾病所引起的生長發(fā)育障礙 如慢性感染、慢性肝病、營養(yǎng)不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病?! 《?、其它內分泌代謝疾病 如呆小病、卵巢發(fā)育不全,軟骨營養(yǎng)不良,糖原累積癥及粘多糖增多癥等。  三、家族性矮小 父母身材矮小或家族中有矮小者,但智力正常,性發(fā)育亦正常?! ∷?、青春期延遲癥(體質性生長延遲癥) 患兒青春期延遲,不但性發(fā)育較遲,其體格發(fā)育包括骨骼發(fā)育比正常小兒可落后2~4年,智力正常。一旦到達青春期后即有很大變化,生長速度加快,最后能達到完全正常的高度?! ∥?、原基性侏儒癥 病因尚不清楚,患兒生長激素正常,從胎兒期開始發(fā)育延遲,因此出生時體格即很細小,嬰兒期即顯侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形,如頭、眼,耳、頸及心臟的異常變化?!   萌祟惿L激素替代補充療法,可有80%患者有效,劑量每次1~2毫克肌肉注射,每周2~3次。一般第一年療效顯著,2~3年后稍差,可能由于對生長激素產生抗體之故。動物生長激素療效不佳且易產生抗體。人及猴的生長激素來源不多,一個垂體只能提煉5毫克生長激素,目前尚不能人工合成,也不能廣泛應?! ⊥に乜稍鰪姷鞍踪|合成促進生長,目前多采用苯丙酸諾龍,但此類藥物也可促進骨骺的融合而縮短生長時期,最后反而使身體形成矮胖,特別在用大劑量時更易如此,因此必須慎重。一般在10~12歲開始應用,每月每公斤體重1~2毫克,分為四次每周肌肉注射一次。用藥前應先檢查骨齡,每三月隨訪一次,一旦骨齡巳接近實際年齡即應停藥。  絨毛膜促性腺激素每次500~1000單位,每周二次肌肉注射,4~6周為一療程,對性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用,男性患者療效較好。  此外尚可應用甲狀腺片,從小劑量開始,一般每天20~40毫克,對甲狀腺功能偏低的患者更有意義。有低血糖及腎上腺皮質功能不足的患者可予生理劑量氫化考地松(15~25毫克/日)或強的松(2.5~5毫克/日)口服?! ^發(fā)性垂體性侏儒癥患者,如顱內腫瘤可進行手術治療,其它原發(fā)疾病可給以相應的治療??傊?,有一定遺傳因素。

    2016-01-30 15:45
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