孩子確診貓叫綜合征該如何應(yīng)對
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我家的孩子這幾天晚上每次哭的時候就和小貓咪的叫聲一樣，聲音特別的尖銳，我自己在家的時候都感覺非常的害怕，今天領(lǐng)孩子去醫(yī)院做了檢查，結(jié)果是貓叫綜合征。
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喬立興 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒會有特殊的哭聲、面容及多種發(fā)育問題。應(yīng)對貓叫綜合征需要了解其病因、癥狀、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等。 1.病因：貓叫綜合征是由于5號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，還有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。 3.診斷：通過染色體核型分析可確診。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進行治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運動和智力發(fā)育。 5.預(yù)后：多數(shù)患兒預(yù)后不良，生存質(zhì)量受到影響，需要家庭長期的照顧和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極干預(yù)有助于提高患兒的生活質(zhì)量。家長要保持耐心和信心，給予孩子足夠的關(guān)愛和支持。
2025-04-03 12:50
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好：臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-14 02:55
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
