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孩子確診貓叫綜合征,該如何應(yīng)對(duì)?

我家孩子出生的時(shí)候體重就比較的小,聲音也小,一直的低沉的哭泣的,跟貓叫一樣的,孩子的面部也不正常,眼睛的間距是很大的,真的是很不對(duì)勁,后來(lái)去專(zhuān)業(yè)的醫(yī)院檢查是得了貓叫綜合征了。

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    曲朋安 副主任醫(yī)師

    煙臺(tái)肝病醫(yī)院

    兒科

    貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病,表現(xiàn)多樣。需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等。 1.病因:多由5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀:患兒常有特殊面容,如眼距寬、哭聲似貓叫,還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療:目前無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和對(duì)癥治療。如存在先天性心臟病,需相應(yīng)治療;若有語(yǔ)言障礙,進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練。 5.預(yù)后:預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度和治療干預(yù)效果。多數(shù)患兒存在智力和身體發(fā)育問(wèn)題,但通過(guò)積極治療和康復(fù),部分功能可得到一定改善。 貓叫綜合征雖無(wú)法徹底治愈,但早期診斷、積極治療和康復(fù)訓(xùn)練有助于提高患兒生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)保持積極心態(tài),給予患兒足夠關(guān)愛(ài)和支持。

    2025-04-03 13:42
  • 回答3

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好,貓叫綜合征是由一條早復(fù)制的B組第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的,而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果。具體飲食建議需要根據(jù)癥狀咨詢(xún)醫(yī)生,合理膳食,保證營(yíng)養(yǎng)全面而均衡。飲食宜清淡,戒除煙酒,禁食辛辣刺激性食物。

    2016-02-14 11:44
  • 回答2

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)不詳。有人認(rèn)為該疾病下一胎再現(xiàn)危險(xiǎn)性不大,但如親代為易位型或5P嵌合體,則出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長(zhǎng)而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類(lèi)和程度而定。多引導(dǎo)教育患者,轉(zhuǎn)移患者的注意力,應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等。

    2016-02-14 08:45
  • 回答1

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好診斷,有可疑臨床表現(xiàn)者做染色體核型分析,5號(hào)染色體短臂遠(yuǎn)端部分缺失(5p—)。治療,對(duì)癥治療,無(wú)特殊治療方法。預(yù)后,死亡率較低,很多患者存活至成年,但他們的身高及體重低于正常人。預(yù)防,對(duì)高危孕婦可作羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

    2016-02-14 08:13
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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