唐篩高風(fēng)險(xiǎn)錯(cuò)過(guò)羊水穿刺，有何辦法排除先天愚型？
18周+1做的唐篩21三體高風(fēng)險(xiǎn)1/16021周+1天去做了系統(tǒng)彩超都正常醫(yī)生說(shuō)我不能做羊水穿刺了時(shí)間錯(cuò)過(guò)了聽(tīng)所做臍帶抽血風(fēng)險(xiǎn)很大，想問(wèn)下有其他辦法排除先天愚型嗎
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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許成芳 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
產(chǎn)科
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唐篩結(jié)果顯示 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)，錯(cuò)過(guò)羊水穿刺時(shí)間，仍有一些方法輔助判斷胎兒是否存在先天愚型，如無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、超聲檢查、血清學(xué)檢查等。 1. 無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)：通過(guò)采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析，對(duì) 21 三體綜合征等染色體異常有較高的準(zhǔn)確性。 2. 超聲復(fù)查：多次、細(xì)致的超聲檢查，觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況，如鼻骨缺失、心臟結(jié)構(gòu)異常等可能提示染色體異常。 3. 血清學(xué)檢查：如甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)的檢測(cè)，結(jié)合孕周綜合評(píng)估。 4. 家族病史排查：了解夫妻雙方家族中是否有遺傳疾病史。 5. 咨詢遺傳專家：遺傳專家可根據(jù)孕婦的具體情況，綜合分析各種檢查結(jié)果，提供專業(yè)建議。 總之，雖然錯(cuò)過(guò)了羊水穿刺，但通過(guò)多種方法的綜合運(yùn)用和專業(yè)醫(yī)生的評(píng)估，仍能在一定程度上判斷胎兒是否存在先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)。
2025-04-02 21:02
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什么是臍帶異常? 臍帶異常發(fā)病率很高，一般在11%～20%之間，因可直接或間接影響胎兒胎盤血液循環(huán)及氣體、物質(zhì)、代謝產(chǎn)物交換，輕者可致胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限，重者可引起胎兒窘迫、新生兒窒息甚至圍生兒死亡。是圍生兒缺氧以致死亡的首要原因。以臍帶脫垂危害性最大，病死率最高，因臍帶脫垂使臍帶被壓于胎先露與骨盆之間，臍血受阻甚至完全中斷而威脅胎兒生命。臍帶正常長(zhǎng)度在30-70cm之間，平均為50-60cm。 查看全文»
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