一歲孩子哭聲尖不會爬坐，不看大人，是貓叫綜合征嗎？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：你好我家有個鄰居，他家孩子快一歲了，哭的時候聲音特別尖，像貓叫。到現(xiàn)在還不會爬，也不能坐著，從來也不看大人，自己不能吃東西，我鄰居很上火，不知道孩子是不是貓叫綜合征。
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回答2
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鄒小兵 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
兒童發(fā)育行為中心
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要特征包括特殊哭聲、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。判斷是否為貓叫綜合征，需綜合多方面因素，如癥狀表現(xiàn)、染色體檢查、家族遺傳史等。 1. 癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，多伴有生長發(fā)育遲緩，如不會爬、坐，不能自主進食，眼神交流少等。但這些癥狀并非貓叫綜合征所特有，其他疾病也可能有類似表現(xiàn)。 2. 染色體檢查：這是確診的關(guān)鍵。通過對患兒的染色體進行核型分析，若發(fā)現(xiàn) 5 號染色體短臂缺失，可明確診斷。 3. 家族遺傳史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷遺傳因素的影響。 4. 其他檢查：還可能需要進行腦電圖、心臟超聲等檢查，以評估是否存在其他器官的異常。 5. 鑒別診斷：需與其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病相區(qū)分，如腦發(fā)育不良、先天性甲狀腺功能減退癥等。 總之，僅依據(jù)目前描述的癥狀，不能確診為貓叫綜合征。建議及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，進行全面檢查和評估，以明確診斷并采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施。
2025-04-03 08:08
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療！
2016-02-15 01:03
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
