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懷孕 20 周唐篩 21 三體風(fēng)險(xiǎn)臨界,后續(xù)檢測(cè)如何選?

21.三體綜合征

21三體風(fēng)險(xiǎn)懷孕20周,16周時(shí)做了唐篩?懷孕20周,16周時(shí)做了唐篩,21三體風(fēng)險(xiǎn)檢查出來(lái)1/370,臨界值是1/270,羊水穿刺過(guò)20周是不是不能做?可以做無(wú)創(chuàng)dna檢測(cè)嗎?有沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)。

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    陳智鋒 主任醫(yī)師

    肇慶市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒童呼吸中心

    唐篩結(jié)果為 21 三體風(fēng)險(xiǎn)臨界,對(duì)于懷孕 20 周的孕婦,后續(xù)檢測(cè)方法包括無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)和羊水穿刺,每種方法都有其特點(diǎn)和適用情況。 1. 羊水穿刺:一般在孕 16 - 22 周進(jìn)行,超過(guò) 20 周也能做,但可能增加一定風(fēng)險(xiǎn),如感染、流產(chǎn)等。不過(guò),它能對(duì)胎兒染色體進(jìn)行全面準(zhǔn)確的診斷。 2. 無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè):在孕 12 周以后就可以做,對(duì) 21 三體綜合征的檢測(cè)準(zhǔn)確率較高。但它只是一種篩查方法,如果結(jié)果異常,仍需進(jìn)一步做羊水穿刺確診。 3. 風(fēng)險(xiǎn)比較:羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查,風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高;無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)為無(wú)創(chuàng),風(fēng)險(xiǎn)較低,但準(zhǔn)確性略遜于羊水穿刺。 4. 檢測(cè)時(shí)機(jī):如果孕婦非常擔(dān)心羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn),且唐篩結(jié)果接近臨界值,可先選擇無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)。 5. 醫(yī)生建議:最終選擇哪種檢測(cè)方法,應(yīng)綜合考慮孕婦年齡、唐篩結(jié)果、家族遺傳病史等因素,聽(tīng)從醫(yī)生的專業(yè)建議。 總之,面對(duì)唐篩 21 三體風(fēng)險(xiǎn)臨界的情況,孕婦不必過(guò)于焦慮,與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊,選擇適合自己的檢測(cè)方法,以確保胎兒的健康。

    2025-04-03 03:12
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

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  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

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