11 歲男孩下肢異常，檢查結果不明，求助
兒子11歲癥狀不能蹲下不能立正站直踮腳走路小腿肌肉僵硬下肢肌電圖結果:L4-S1神經支兒子11歲癥狀不能蹲下不能立正站直踮腳走路小腿肌肉僵硬下肢肌電圖結果:L4-S1神經支配區(qū)呈神經受損腦ct正常心肌酶血液化驗結果肌酸激酶值高258神經科醫(yī)生無法做出結論小兒骨科也不能定論急求助請給與幫助和建議
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張愛民 副主任醫(yī)師
暨南大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
小兒外科
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11 歲男孩出現(xiàn)不能蹲下、不能立正站直、踮腳走路、小腿肌肉僵硬等癥狀，下肢肌電圖顯示 L4-S1 神經支配區(qū)神經受損，腦 CT 正常，心肌酶血液化驗肌酸激酶值高 258，目前神經科和小兒骨科均無法定論。這種情況較為復雜，可能是神經肌肉疾病、遺傳代謝性疾病、免疫性疾病、骨骼肌肉發(fā)育異?；蚱渌驅е隆?1. 神經肌肉疾?。喝邕M行性肌營養(yǎng)不良，這是一組遺傳性肌肉變性疾病，會逐漸出現(xiàn)肌肉無力、萎縮等癥狀。可通過基因檢測、肌肉活檢等明確診斷。 2. 遺傳代謝性疾?。合裉窃鄯e病，影響肌肉和神經功能。通過生化檢查、酶活性測定等診斷。 3. 免疫性疾?。豪缍喟l(fā)性肌炎，自身免疫攻擊肌肉組織。依靠血清肌酶檢測、自身抗體測定等診斷。 4. 骨骼肌肉發(fā)育異常：如先天性髖關節(jié)脫位，影響下肢站立和行走姿勢。通過 X 線、CT 等檢查診斷。 5. 其他原因：某些中毒、感染也可能引起類似癥狀，需詳細詢問病史和進行相關檢查。 總之，對于該患兒的情況，需要進一步完善相關檢查，如肌肉磁共振成像、基因檢測等，以明確病因，并采取相應的治療措施。建議前往大型三甲醫(yī)院的兒科或兒童專科醫(yī)院就診。
2025-04-04 05:46
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