孩子確診貓叫綜合征，該如何應對？
都有一個月了吧,經常會出現一些狀況,孩子有時候學貓叫,這個情況出現的頻率很高的,發(fā)現我家的小孩有點和其他的孩子不一樣，發(fā)現孩子目光總是呆滯，叫他都沒有反應，而且哭聲還像小孩子一樣，去醫(yī)院進行檢查，醫(yī)生說是貓叫綜合癥。
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒通常有特殊面容、智力障礙等表現。應對貓叫綜合征，需了解其病因、癥狀、診斷、治療及護理等。 1.病因：貓叫綜合征多因5號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀：患兒會出現哭聲似貓叫、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 3.診斷：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療，如存在先天性心臟病，可能需要手術治療。 5.護理：要給予患兒足夠的關愛和耐心，進行康復訓練，幫助其提高生活自理能力。 貓叫綜合征雖然無法完全治愈，但通過積極的治療和護理，可以在一定程度上改善患兒的生活質量，家長應保持信心，陪伴患兒成長。
2025-01-19 14:14
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好，患兒一般表現為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙。對于貓叫綜合癥的嬰兒父母應該精心照顧，目前并沒有什么好的治療方法，只能是通過輔助治療。
2016-02-16 03:27
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
