貓叫綜合征是嚴重的兒科病嗎？
鄰居有個孩子的哭聲那真的從來都沒有聽過的，就是像貓叫一樣的，開始我一直認為是誰養(yǎng)了貓的，后來才知道那是貓叫綜合征，是一種厲害的兒科病嗎？
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，會給患兒帶來多方面的影響，包括生長發(fā)育、智力水平、身體器官功能等。它的嚴重程度因人而異，主要取決于染色體缺失的片段和范圍。 1.疾病原理：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。這會導致患兒在身體和智力發(fā)育上出現(xiàn)一系列異常。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，還常有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下、生長發(fā)育遲緩等癥狀。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方式：目前尚無特效治療方法，主要是針對患兒的具體癥狀進行對癥治療，如康復訓練改善運動和語言能力。 5.預后情況：多數(shù)患兒預后不良，生活不能自理，需要長期的照顧和支持。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極干預有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-19 12:20
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-16 04:49
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
