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判斷剛出生的嬰兒是否有唐氏綜合癥，可從特殊面容、肢體特征、生長(zhǎng)發(fā)育、智力表現(xiàn)、心臟問(wèn)題等方面觀察。 1. 特殊面容：患兒常有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌頭常伸出口外等表現(xiàn)。 2. 肢體特征：可能存在手指粗短、手掌寬厚、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲等情況。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育：體重增長(zhǎng)緩慢，動(dòng)作發(fā)育較正常嬰兒遲緩。 4. 智力表現(xiàn)：對(duì)外界刺激反應(yīng)遲鈍，難以完成簡(jiǎn)單的認(rèn)知和學(xué)習(xí)任務(wù)。 5. 心臟問(wèn)題：部分患兒存在先天性心臟病，如室間隔缺損、房間隔缺損等。 如果發(fā)現(xiàn)嬰兒存在上述可疑表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行染色體核型分析等檢查，以明確診斷。早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，有助于提高患兒的生活質(zhì)量。

懷孕15-20周可以做唐氏篩查的唐氏篩查是目前我國(guó)為防止先天智力低下兒出生對(duì)全體孕婦采取的一種普查工作。“唐氏”的意思就是我們常說(shuō)的“唐氏綜合征”“先天愚型”也叫“21三體綜合征”它是一種染色體病正常人的第21號(hào)染色體只有一對(duì)(二條)而21三體兒的第21號(hào)染色體變成了三條造成胎兒發(fā)生嚴(yán)重多發(fā)性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)并伴嚴(yán)重的智力低下生活基本不能自理多數(shù)患兒未成年便夭折。所以產(chǎn)前篩查及診斷十分重要。

懷孕15-20周可以做唐氏篩查的唐氏篩查是目前我國(guó)為防止先天智力低下兒出生，對(duì)全體孕婦采取的一種普查工作?！疤剖稀钡囊馑季褪俏覀兂Ｕf(shuō)的“唐氏綜合征”，“先天愚型”也叫“21三體綜合征”，它是一種染色體病，正常人的第21號(hào)染色體只有一對(duì)(二條)，而21三體兒的第21號(hào)染色體變成了三條，造成胎兒發(fā)生嚴(yán)重多發(fā)性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，并伴嚴(yán)重的智力低下，生活基本不能自理，多數(shù)患兒未成年便夭折。所以產(chǎn)前篩查及診斷十分重要。

懷孕15-20周可以做唐氏篩查的唐氏篩查是目前我國(guó)為防止先天智力低下兒出生對(duì)全體孕婦采取的一種普查工作“唐氏的意思就是我們常說(shuō)的“唐氏綜合征“先天愚型也叫“21三體綜合征它是一種染色體病正常人的第21號(hào)染色體只有一對(duì)(二條)而21三體兒的第21號(hào)染色體變成了三條造成胎兒發(fā)生嚴(yán)重多發(fā)性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)并伴嚴(yán)重的智力低下生活基本不能自理多數(shù)患兒未成年便夭折所以產(chǎn)前篩查及診斷十分重要。