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什么是遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào),不治療會(huì)怎樣?

鄰居阿姨患有遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào),脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是怎么回事,不治療會(huì)死嗎?

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,主要影響小腦功能,導(dǎo)致平衡、協(xié)調(diào)和運(yùn)動(dòng)控制障礙。如果不治療,病情可能會(huì)逐漸加重,嚴(yán)重影響生活質(zhì)量,但不一定直接導(dǎo)致死亡,其預(yù)后取決于多種因素,如病情進(jìn)展速度、并發(fā)癥等。 1. 病因:多由基因突變引起,如特定的基因缺陷導(dǎo)致小腦神經(jīng)元受損。 2. 癥狀:包括步態(tài)不穩(wěn)、肢體震顫、言語(yǔ)不清、眼球運(yùn)動(dòng)異常等。 3. 診斷:通過(guò)神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 4. 治療方法:目前尚無(wú)特效治愈方法,但可通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療來(lái)緩解癥狀。藥物如丁螺環(huán)酮、加巴噴丁、氯硝西泮等。 5. 并發(fā)癥:可能出現(xiàn)吞咽困難、呼吸困難、感染等并發(fā)癥。 遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)雖然目前無(wú)法根治,但早期診斷和積極治療有助于延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量?;颊邞?yīng)保持積極心態(tài),配合治療和康復(fù)訓(xùn)練。

    2025-01-20 19:07
  • 回答4

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    您好,脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要是指共濟(jì)失調(diào),是脊髓和小腦的變性疾病。共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳病,主要的臨床表現(xiàn)是共濟(jì)失調(diào)、弓形足、視神經(jīng)萎縮、脊柱側(cè)彎、心肌病等。前對(duì)于遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)患者的康復(fù)和心理治療尚未引起大家的重視,實(shí)際上這種支持治療非常重要,不僅可以增強(qiáng)病人對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)和自信心,同時(shí)可以改善語(yǔ)言,吞咽,平衡,糾正步態(tài)和姿勢(shì),提高生活質(zhì)量.

    2016-02-17 14:24
  • 回答3

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào),是一組以共濟(jì)失調(diào)癥狀為主的慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,是共濟(jì)失調(diào)的原型,另有脊髓小腦型和小腦型兩種類型。其主要癥狀為行走不穩(wěn),辯距不良,上肢精細(xì)動(dòng)作困難,言語(yǔ)不清或呈吟詩(shī)狀就診地址:北京萬(wàn)國(guó)中醫(yī)院中國(guó)北京市東城區(qū)香河園路甲3號(hào)(東直門橋東北角,東二環(huán)外一點(diǎn)

    2016-02-17 06:12
  • 回答2

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    您好,脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要是指Friedreich共濟(jì)失調(diào),是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳病,主要的臨床表現(xiàn)是共濟(jì)失調(diào)、弓形足、視神經(jīng)萎縮、脊柱側(cè)彎、心肌病等?,F(xiàn)在醫(yī)療界較為推崇的靶向修復(fù)針對(duì)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的治療效果不錯(cuò),而且規(guī)避了傳統(tǒng)治療的很多弊端,能快速有效地解決問(wèn)題。建議到專業(yè)的醫(yī)院進(jìn)行咨詢,找到適合的治療方法。

    2016-02-17 01:13
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好你的這種情況是否是進(jìn)五年才出現(xiàn)的這種遺傳病少見首先該考慮是否是為小腦平衡失調(diào)或者是為骨質(zhì)方面的問(wèn)題建議你到骨科看看

    2016-02-17 00:32
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)?   脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào),動(dòng)作、言語(yǔ)、眼部活動(dòng)失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬(wàn)。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過(guò)連鎖分析得出診斷。在我國(guó),SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»

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