寶寶患貓叫綜合征是怎么回事？
我的寶寶從一出生體重就特別的輕，而且哭出來(lái)的聲音好像是貓?jiān)诮邪盐覀兗胰硕紘槈牧宋移牌耪f(shuō)我生了個(gè)怪物這真的讓我很傷心后來(lái)檢查醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征我想知道貓叫綜合征是怎么回事呢？
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由染色體缺失引起，表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常等。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷方法、治療手段以及預(yù)后情況都需要深入了解。 1.發(fā)病機(jī)制：第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失，導(dǎo)致基因表達(dá)異常，從而引發(fā)一系列癥狀。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能伴有智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析來(lái)確診。 4.治療手段：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，需要長(zhǎng)期的護(hù)理和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)較大挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極的對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-21 02:53
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-02-17 23:08
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，其實(shí)沒有想象的嚴(yán)重，貓叫綜合征患者大多是由于遺傳導(dǎo)致的，除了及時(shí)的治療以外，家長(zhǎng)在飲食方面應(yīng)該主義以清淡食物為主，多吃新鮮蔬菜水果。日常生活中多散步，呼吸新鮮空氣。多花時(shí)間陪伴家人，培養(yǎng)積極的心理狀態(tài)。自然能治好疾病。
2016-02-17 21:51
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
