孩子患貓叫綜合征有何表現(xiàn)及如何應(yīng)對
孩子出生就是體重輕，然后倆個眼睛中間離得很遠，我發(fā)現(xiàn)孩子頭部也比別的小孩子小一些，哭泣的時候和貓叫差不多，醫(yī)生檢查以后說是罕見的貓叫綜合征
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣。包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。治療方法主要有對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.特殊面容：患兒常出現(xiàn)兩眼間距寬、頭小等特征，這是由于染色體缺失導(dǎo)致的面部發(fā)育異常。 2.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，可能伴有肌肉無力，影響運動能力發(fā)展。 3.智力障礙：認知和學(xué)習(xí)能力較差，理解和表達能力有限。 4.心臟問題：部分患兒可能存在先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損等。 5.免疫功能低下：易患感染性疾病，如呼吸道感染、腸道感染等。 貓叫綜合征目前無法根治，但通過早期干預(yù)和綜合治療，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量，幫助其適應(yīng)社會。家長要給予患兒充分的關(guān)愛和支持，積極配合醫(yī)生治療。
2025-01-20 12:32
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一，經(jīng)多個DNA探針檢測，證實5p15為本病的缺失片段。80％的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0％為不平衡易位引起，環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見。
2016-02-18 14:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
